데일리메디 이런 환우회도 있다. 처음 들어본 희귀질환

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이런 환우회도 있다. 처음 들어본 희귀질환


[ 2011년 10월 18일 21시 17분 ]

“우리를 잊지 말아 주세요”
<한국원폭2세환우회>

원폭 2세는 1945년 일본 히로시마와 나가사키에 원자폭탄이 터졌을 때 피폭당한 사람들의 자녀들이다.

현재 국내에는 1만여명이 있으며 이중 부모로부터 피폭 후유증을 물려받아 태어날 때부터 무혈성괴사증, 피부병, 정신지체, 다운증후군 등으로 고통 받는 환자가 2300여명에 달한다.

2002년 발족한 한국원폭2세환우회에는 650여명이 회원으로 가입해 있으며, 이 가운데 100여명이 경상남도 합천에 살고 있다. 하지만 원폭2세 환우의 선천적 후유증은 아직 의학적으로 입증되지 않아 한국·일본·미국 어디로부터도 지원을 받지 못하고 있다.

지난 2010년 3월1일 원폭2세 환우들의 쉼터인 ‘합천 평화의 집’이 합천군에 문을 열었다. 합천고려병원과 합천병원 등이 이들을 무료 진료하는 등 합천평화의집 운영위원장 혜진 스님을 중심으로 민간 차원의 지원 활동이 활발히 펼쳐지고 있다. 최근에는 정부와 지방자치단체의 제도적 지원 방안도 모색하고 있다.

“비만합병증이 제일 무서워요”
<한국프래더윌리증후군환우회>

자신의 아이가 다른 아이보다 키는 작은데 뚱뚱하고 학습능력이 뒤떨어진다면 부모들의 속상함은 형언할 수 없을 것이다.

프래더윌리증후군은 저신장, 비만 그리고 학습장애가 특징이며 1956년 프레더 랩하트 윌리에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환으로 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등이 나타난다.

출생아 10,000명~15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며 남녀간 유병율은 비슷한 것으로 알려졌다. 프래더윌리증후군 아동들의 비만증은 75%정도며 3분의 1은 이상체중의 200% 이상 되는 경우도 있고 비만을 조절하지 못해 대체로 고혈압·심혈관 장애 등 비만 합병증으로 사망하게 된다.

한국프래더윌리증후군환우회는 2002년부터 정식 활동을 시작했으며 현재 190여명의 회원이 활동 중이다.

“남다른 발육이 문제예요”
<소토스증후군환우회>
또래보다 유독 큰 키와 몸집 그리고 거대한 손발을 가져 눈에 띄는 이들이 있다.
소토스 증후군 환자들로 대뇌성 거인증이라 불리기도 하며 생후 1~ 2년 동안의 과다 발육으로 인해 큰 키와 커다란 머리, 얼굴모양, 학습장애가 특징인 유전질환이다.

1964년 일본의학자 소토스에 의해 처음으로 발견된 질환으로 원인은 염색체 5q35에 위치하는 NSD1의 돌연변이나 미세결실이다. 외관상 같은 연령대에 비해 나이가 많아 보이지만 행동은 어린아이 같고 사회 적응력도 떨어진다. 소토스증후군환우회는 2005년 처음 만들어졌고 회원은 130여명이다.

“몸에 쌓이는 구리가 싫습니다”
<윌슨사랑회>
구리가 체내에 쌓여 간질환이나 신경학적 증상을 갖게 되는 가진 이들이 있다. 바로 윌슨병이다.

윌슨병은 구리 대사 이상으로 인해 간·뇌·각막·신장 및 적혈구에 구리가 침착돼 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATF7B 유전자에 돌연변이가 발생해 생긴다.

구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후(5~15세) 나타나게 되며 우리나라 대사성 간 질환 중 가장 흔한 질환으로 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성간질환이다.

윌슨병은 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있으며 발생률은 100만 명당 30명이고 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자로 추정된다.

윌슨병환우회인 윌슨사랑회는 550여명의 회원이 가입돼 있으며 2002년부터 환자들을 위한 홈페이지를 개설해 활동 중이다.

“내가 병을 가진지 모르고 살 뻔 했어요”
<한국터너협회>
1938년 터너라는 의사는 한 모임에서 키가 작고, 성적발달(性的發達)이 부진한 여아 7명에 대해 발표했다. 이후 원인이 불분명한 이런 증상을 나타내는 경우를 터너증후군이라 불렀으며 그로부터 21년 후 포드라는 사람이 터너증후군의 원인은 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실을 발견했다.

정상 여자의 성염색체는 XX 2개로 구성돼 있는데 터너증후군 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분 결손이 있으며 이런 성염색체 이상이 신체적 이상을 초래시킨다.

터너증후군은 여자 2,000∼2,500명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환이나 키가 작고 성적발달이 부진한 공통된 특징을 제외하면 환자마다 2차 질환의 특성은 차이가 있어 터너증후군 판별이 어려워 질환을 평생 인식하지 못하고 사는 경우도 많다.

터너증후군은 조기에 질환을 인식하고 성장치료와 여성호르몬 치료를 적절히 받는다면 정상인과 다름없이 살수 있으나 뒤늦게 질환을 인식할 경우에는 중이염, 골다공증, 갑상선 기능 저하증 등 2차 질환에 시달리며 치료에 어려움이 있기도 한다.

한국터너협회는 2002년 인터넷 카페로 시작된 작은 모임에서 발전됐으며 현재 회원수는 450여명이다.

“몸에 자꾸 힘이 없어져요”
<근보회>
자꾸 몸에 힘이 떨어지는 것 같고 계단 오르기가 힘들고 머리 빗기조차 힘든 이들이 있다.

근이영양증(근디스트로피)는 유전적 요인으로 진행성 근력 저하 및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병이다.

이 병의 종류는 임상 및 유전 양상을 고려해 분류하는데 뒤인두 근육퇴행위축, 퇴행위축, 눈인두 근육퇴행위축, 근육긴장 등이 있다.

근이영양증 환우보호자 모임인 근보회는 같은 병을 앓는 아이들을 가진 엄마들이 한 달에 한 번 서로를 위로하는 자리에서 시작됐다. 지난 1998년부터 만남이 시작돼 정식 발족은 1년 후에 했으며 2011년 현재 약 250여명의 회원이 있다.

“염증이 지긋지긋”
<베체트환우회>
몸 여기저기에 염증이 생기는 것이 일상이라면 그 정신적, 육체적 고통은 상상할 수 없을 것이다.

베체트병은 구강 궤양 및 음부 궤양 외 심장, 폐 등 여러 장기를 침범할 수 있는 만성 염증성 질환이다. 각 증상의 기본적 특징은 혈관에 염증이 생기는 혈관염으로 20대와 30대에 처음 시작되는 경향이 있다.

우리나라의 경우 발병 연령이 늦고 남자에 비해 여자가 많으며 다행히도 질병의 중증도가 비교적 덜한 경향이 있다.

베체트 환우회는 1999년 결성 돼 10년이 넘게 활동하고 있으며 현재 2000명 정도의 회원이 있다.

[위 내용은 데일리메디 오프라인 가을호에서도 볼 수 있습니다]