데일리메디 차세대 염기서열 기술로 희귀 근육병 진단

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차세대 염기서열 기술로 희귀 근육병 진단


[ 2011년 11월 11일 02시 24분 ]

서울대병원은 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 1번의 혈액검사로 '듀센형 근이영양증'을 확진할 수 있다고 10일 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔, 다리 등의 근력이 약화돼 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다.

그 중에서 3500명의 남자 신생아 중 1명에서 발생하는 가장 흔한 근이영양증인 '듀센형 근이영양증'은 X염색체의 유전자 결함 (DNA 분절)에 기인해 발생된다.

기존에 이 병은 2가지 이상의 유전자 검사를 통해야 확진이 가능했고, 검사를 위해서 근육조직을 떼어내기 때문에 입원과 국소마취를 하는 등 환자들이 불편함을 겪었다.

하지만 이번에 발견한 기술의 경우 단 1회의 혈액검사만을 통해서 확진이 가능하며 기존의 근육조직검사와 비교해 99% 일치도가 나타났다.

이번 연구는 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 의과대학 생화학교실 서정선, 김종일 교수 연구팀이 참여했으며, 지난 2008년부터 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이뤄졌다.

이는 차세대 염기서열분석 기술을 환자를 진단하는데 실제로 응용한 첫 번째 사례로 의학 유전학 분야의 잡지인 '의학유전학저널(Journal of Medical Genetics)'의 2011년 11월호에 편집자 선정 논문으로 게재됐으며 저널의 표지에 소개되는 영예를 안았다.

채종희 교수는 "환자의 고통을 최소화하고 간편하게 검사를 할 수 있다"며 "앞으로 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공해 환자에게 큰 도움이 될 것"이라고 기대했다.

이어 그는 "앞으로 연구팀은 연구결과를 바탕으로 임상에서 실제로 진단검사법으로 상용화될 때 까지 지속적으로 연구에 매진할 예정"이라고 밝혔다.