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임산부 혈액으로 태아 '다운증후군' 진단
[ 2011년 12월 14일 03시 05분 ]
임신부 혈액만으로 배 속 태아의 다운증후군 여부를 확인할 수 있는 검사법이 개발됐다.

제일병원 유전학연구실(책임교수 류현미[사진])은 최근 임신부 혈액 속에 존재하는 태아 DNA를 분석한 결과, 다운증후군 태아를 임신한 산모 혈액에서 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자인 ‘PDE9A’가 유의하게 증가한다는 사실을 확인했다고 밝혔다.

연구진은 108명의 임신부를 대상으로 ‘PDE9A’의 다운증후군 검출 바이오마커로써의 가능성을 평가했다.

그 결과 다운증후군 검출률 83%(15/18), 허위양성률 5%(4/90)로, 단일 바이오마커로는 상당히 높은 진단율을 보였다.

산부인과 류현미 교수는 “다운증후군의 핵심 바이오마커인 PDE9A 유전자를 확인한 만큼 새로운 바이오마커 발굴과 조합을 이룬다면 향후 혈액만으로도 다운증후군 진단율을 100%까지 향상시킬 수 있을 것”이라고 설명했다.

이로써 병원 측은 양수검사 등 위험성이 높은 침습적 검사 대상자를 상당히 낮출 수 있을 것으로 내다봤다.

연구진은 “현재 PDE9A 마커에 기존 시행되던 쿼드 및 초음파 검사의 조합만으로도 매우 정확한 진단이 가능하다”며 “임신 10~15주에 실시되던 침습적 검사와 달리 임신 5~12주에 검사시행이 가능하게 돼 진단 시기도 앞당길 수 있다”고 덧붙였다.

현재 PDE9A 유전자 발현양상을 이용한 다운증후군 진단법은 국내 특허를 완료한 상태며 향후 보다 폭넓은 연구를 통해 상품화한다는 계획이다.

한편, 이번 연구 결과 관련 논문은 최근 국제학술지 ‘Plos One’(Impact factor 4.411, SCIE저널)에 등재됐다.
김선영기자 ksy@dailymedi.com
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