데일리메디 국내서 희귀 유전성 골질환 돌연변이 최초 규명

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국내서 희귀 유전성 골질환 돌연변이 최초 규명


[ 2011년 12월 26일 02시 46분 ]

서울대학교 의과대학 조태준(소아정형외과), 박웅양(의과학과), 아주대학교 의과대학 김옥화(영상의학과) 연구팀이 관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증의 원인 유전자 돌연변이를 세계 최초로 규명해 화제다.

연구팀은 이 연구결과를 세계적으로 권위있는 유전학 학술지 'American Journal of Human Genetics' 12월호에 발표했다.

관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.

이에 연구팀은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용함으로써 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

연구팀은 "이 결과는 의심 환자에 대한 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 산전 진단을 통해서 후손에게 같은 질환이 유전되는 것을 예방할 수 있다"고 말했다.

전장 엑손 염기서열 분석법(whole exome sequencing)은 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.

이는 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로 선진국에서는 이미 대규모 투자를 시작했으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점이어서 이번 연구결과는 더욱 주목된다.

현재 조태준 교수팀은 희귀질환진단치료기술 연구사업단을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있다.

조 교수팀은 "희귀질환에 대한 연구는 상대적으로 소외돼 있지만 복지부는 2008년부터 희귀질환진단치료 기술연구사업단을 구성, 체계적인 희귀질환 연구를 지원해왔다"며 "이 연구도 이 사업단의 지원으로 가능했다"고 말했다.