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"비윤리·비과학적 유전자 검사 근절 목표"


[ 2005년 07월 13일 09시 08분 ]

생명과학의 발달과 더불어 의료·연구 현장에서 유전자검사가 일반화되고, 검사 장비의 자동화 또한 가속화되는 추세지만 유전자검사기술들의 임상적 유용성에 대한 체계적 평가는 그 속도를 따라가지 못하고 있다.

이러한 문제점들을 극복하고, '생명윤리 및 안전에 관한 법률(생명윤리법)`에 근거한 유전자검사 정확도 평가 시행을 위해 설립될 비영리재단법인이 바로 한국유전자검사평가원이다.

초대 이사장을 맡아 향후 2년 동안 평가원을 이끌어 나가게 될 가톨릭대학교 성모병원 임상병리과 강창석 교수를 만나, 현재 각종 유전자 검사가 직면한 문제점들과 평가의 필요성, 평가원의 설립계획을 들어봤다.

대한유전자검사평가원은 어떤 단체인가

평가원은 대한진단검사학회, 대한병리학회 등 유전자검사 관련 5개 단체가 생명윤리법에 근거한 유전자검사 정확도 평가(정도관리) 시행을 위해 결성한 단체로 지난달 29일 창립총회를 개최했다.

생명윤리법(제24조제3항)은 유전자검사기관에 대하여 검사의 정확도를 평가할 수 있도록 하고, 시행규칙(제15조제2항)에서 이를 위해 정확도 평가의 경험과 전문인력을 갖춘 기관을 지정토록 하고 있다.

이에 따라 보건복지부와의 협의 하에, 진단·치료에 이용되는 각종 임상검사를 수행하고 판독하며 정확도를 관리하는 것을 주 전문분야로 하는 전문의들의 모임인 대한진단검사의학회와 대한병리학회가 산파역을 담당했다.

또한 임상검사의 질관리 업무를 30년 간 수행해 온 대한임상검사정도관리협회, 유전질환 연구에 전문성을 갖춘 대한의학유전학회, 개인 식별 유전자검사를 주 전문분야로 하는 대한법의학회 등 유전자검사 관련 단체들이 참여하는 비영리재단법인을 구성하게 됐다.

유전자검사의 '질' 관리는 왜 필요한가

유전자검사는 자체로서 고난도의 검사일 뿐 아니라, 검사 결과 얻어지는 광범위한 유전정보는 검사대상자의 치료 외에 다른 용도로 유출·남용될 소지도 있고, 대상자 가족의 유전정보와도 관련되므로, 특히 면밀한 감독·관리 필요하다.

실제 부정확한 검사로 인한 환자 또는 가족의 피해가 이어지고, 보건의료산업의 발전에도 좋지 않은 영향을 미칠 우려가 있다.

특히 영리를 추구하는 일부 검사기관들이, 과학적 입증이 불확실한 검사를 일반인을 대상으로 무분별하게 시행하고, 상습적으로 허위표시·과대광고를 일삼고 있어 이에 대한 제재도 절실하다.

또한 검사대상자를 오도할 수 있는 체질·적성·지능·성격·비만·질병가능성 관련 유전자검사를 시행함에 따라 인간의 신체, 행동, 심지어 운명마저도 유전자에 의해서 전적으로 결정된다는 '유전자결정론적 사고'까지 널리 확산되고 있어 '윤리적 문제'까지 대두되고 있다.

향후 추진계획 및 평가원의 위상은

금년 1월 생명윤리법 시행 이후 지금까지 보건복지부에 신고 접수된 유전자검사기관은 약 130개소에 이르고 향후 더욱 늘어날 것으로 예상되는 바, 이들 기관에서 이루어지는 모든 유전자검사가 평가원의 평가 대상이다.

평가원은 생명윤리법에 근거해 유전자검사기관들로 하여금 보건복지부에 신고토록 하고 검사대상자의 서면동의요건, 일부 유전자검사의 금지·제한, 개인 유전정보 보호 등 사항을 준수토록 할 것이다.

특히 검사 결과의 정확도 및 업무수행과정의 적정성, 시설·장비의 적합성, 인력의 적정성 등을 평가받도록 하는 등 정부에 의한 관리·감독 체계를 갖출 계획이다.

또한 정확도 평가 프로그램은 일종의 정기적인 실력 평가 시험이라고 할 수 있는 외부 정도관리 프로그램과, 숙련된 전문가들이 직접 해당 검사기관을 방문하여 규정 준수 여부 및 검사 수준을 평가하는 현장실사 프로그램으로 구성될 예정이다.

이밖에 보건복지부는, 평가원 설립이 완료되는 대로 우선 하반기에 시범사업을 실시하고, 사업 결과를 토대로 내년부터 본격적으로 유전자검사기관의 질 관리에 나설 예정인 것으로 안다.