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"이 지도가 의료의 개념 바꿀 것"


[ 2005년 03월 02일 09시 31분 ]

암, 당뇨, 고혈압 등 특정질병에 어떤 사람이 잘 걸리는지의 예측을 가능케 해주는 ‘일배체형(一倍體型)지도(haplotype Map)’가 오는 2007년까지 만들어진다. 과학기술부는 최근 한국인의 단일염기다형성 발굴 및 일배체형 지도를 작성, 공개함으로써 질병의 진단과 치료, 예방 및 신약개발에 활용할 수 있게 한다는 계획을 발표했다. 이를 위해 한국생명공학연구원에 연구사업을 의뢰해 상당한 진행이 이뤄지고 있다고 전했다. 만약 일배체형지도가 완성 될 경우 국내 보건의료계에 엄청난 파급효과를 가져올 것으로 기대된다. 이에 연구 책임자인 생명공학연구원 김상수 박사를 만나 ‘일배체형지도’에 관해 보다 상세한 설명을 들어봤다.[편집자주]

‘일배체형지도’란 무엇인가?
사람의 염색체는 30억 염기쌍으로 이뤄져 있는데 인류의 역사를 통해 돌연변이가 조금씩 축적돼 현재 각 사람들 간에는 약 1000만 염기쌍 정도에서 차이를 보이고 있다.

이것을 단일염기다형성(SNP)라고 부른다. SNP는 유전 되기 때문에 공통 조상을 모시는 민족의 경우 그 패턴이 유사하며 인종적으로도 특징을 갖는다.

흥미로운 사실은 1000만 SNP들이 제각각 변하는 게 아니고 블록을 형성하고 있다는 것이다.

인간 염색체의 어디서부터 어디까지가 블록들인지를 알려주는 지도가 바로 ‘일배체형지도’이다.

일배체형지도 완성시 예상되는 파급효과는?
한국인에서 가장 공통적으로 변이를 보이는 부분을 찾아 지도를 만들어 놓는다면 대부분의 질병연구에 있어 따로따로 정하는 노력을 하지 않고도 이를 활용할 수 있다.

유전병과 달리 당뇨, 천식, 암, 고혈압 등과 같은 복합질환의 경우 질병에 잘 걸리는 집단과 그렇지 않은 집단이 있으며 그 이유를 SNP에서 찾을 수 있다.

약물부작용의 경우 개인별로 차이가 있는데 이에 따른 개인별 맞춤치료도 일배체형지도를 활용하면 가능하다.

때문에 선진 제약회사들이 이 연구에 높은 관심을 나타내고 있다. 국내 기업도 앞으로 관심이 높아질 것으로 예상한다.

현재까지의 국내 연구 진행 상황은?
한국은 과학기술부와 보건복지부가 협력해 이 프로젝트를 진행중이다.

복지부는 국립보건연구원을 중심으로 한국인의 표준 샘플을 수집하고 한국인에서 호발하는 질병과 관계된 SNP를 분석하고 있다.

과기부 사업은 지난 2년동안 1단계 사업을 통해 그 가능성을 살폈으며 국제적인 자료와 비교해 한국인의 데이터를 독자적으로 분석하는 게 의미있는지를 집중 조사해 왔다.

그에 기초해 2단계 사업을 올 봄부터 시작했으며 역시 보건원과 컨소시움 형태로 추진될 예정이다.

일배체형지도의 완성은 언제쯤 가능한가?
국제적으로 시행되고 있는 일배체형지도 작업은 올 후반기에 거의 완성될 것으로 기대되고 있다.

한국인의 경우 이와 비교해 유사성 부분의 선별작업이 가장 급선부이다. 따라서 올 후반기 국제적 데이터가 공개될 때 구체적인 전략이 나올 전망이다.

또한 투자 규모에 따라 완성 시기는 가변적이지만 2007년까지는 완성을 목표로 연구를 진행 중이다.