데일리메디 Tetrahydrobiopterin 반응형 페닐케톤뇨증 유전자형

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Tetrahydrobiopterin 반응형 페닐케톤뇨증 유전자형


[ 2007년 01월 19일 08시 04분 ]

목적
페닐케톤뇨증은 평생동안 식이요법으로 치료해야 되는 질환으로 알려져 있으나 일부 전형적인 페닐케톤뇨증의 검사소견을 보이는 환아들은 Tetrahydrobiopterin(BH4)로 페닐알라닌 수치의 조절이 가능하다. 이에 전형적인 페닐케톤뇨증 환아들 중 BH4 loading test에 반응을 보이는 환아들을 대상으로 그 유전자형 및 치료 현황에 대해 알아보고자 한다.

대상 및 방법
114명의 페닐케톤뇨증 환아들을 대상으로 BH4 loading test를 시행했으며 BH4 loading test에 반응을 보이는 환아들 중 PTPS(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase) 결손증과 DHPR 결손증을 배제하기 위해 소변에서 neoptern, biopterin 분석 및 DHPR 활성도를 검사했다. 말초 혈액 림프구에서 genomic DNA를 추출해 phenylalanine hydroxylase gene mutation을 조사했다.

결과
114명의 페닐케톤뇨증 환아 가운데 13명에서 BH4 loading 후 혈중 페닐알라닌 수치가 감소했고 이 중 여아가 5명이었고 남아가 8명이었다. BH4 loading test에서 PTPS 결손증 환아들은 페닐알라닌 수치가 loading 8시간 뒤 거의 정상으로 감소했으나 BH4 반응형 전형적 페닐케톤뇨증 환아들은 56.1% 감소했다. 13명 중 11명은 BH4만으로 치료하고 있고 2명의 환아만이 BH4와 특수분유로 치료하고 있다. 환아들의 돌연변이 유전자는 R241C/A259T(3명), R241C/T278I(1명), Y356X/R408Q(1명), R53H/R243Q(1명), R241C/R243Q(2명)이었다.

결론
페닐케톤뇨증 환아들 중 상당한 부분에서 BH4만으로 또는 BH4와 함께 덜 엄격한 저페닐알라닌식이로 페닐알라닌 조절이 가능했다. 식이 요법의 어려움을 비롯해 삶의 질 측면을 고려해 볼 때 페닐케톤뇨증으로 진단받은 모든 환아들은 BH4 loading test를 시행해 볼 필요가 있을 것으로 사료된다.