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한국인 대장암 환자의 종양조직에서 APC 유전자변이


[ 2008년 01월 23일 09시 10분 ]

배경
APC(adenomatous polyposis coli) 유전자는 대장암의 발병 초기에 관여하는 조양억제 유전자의 하나인데, 대장암 환자의 80% 이상에서 정상적인 APC 단백이 발현되지 않으므로 대장암의 발생과 관련된 가장 중요한 유전자로 생각되고 있다.

목적
본 연구에서는 한국인 산발성 대장암 환자에서 APC 유전자의 변이양상을 분석하고자 하였다.

방법
한국인 산발성 대장암 환자 38명을 대상으로 종양조직에서 추출한 DNA로 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification) 방법을 이용하여 APC 유전자의 변이를 분석하였다. 또한 의무기록을 통해 임상병리학적 소견을 후향적으로 조사한 후 APC 유전자의 변이 빈도와의 상관성을 살펴보았다.

결과
MLPA 검사상 총 38명 중 23명(60.5%)에서 하나의 exon 이상에서 결손 또는 중복을 보이는 APC 유전자 변이가 관찰되었다. 중복만 관찰된 경우가 13명(56.5%)으로 가장 많았으며, 결손과 중복이 동시에 관찰된 경우가 7명(30.4%), 그리고 결손만 관찰된 경우 3명(13.1%)순이었다. 유전자 변이가 관찰된 부위는 exon 3이 가장 많았다. 한편, APC 유전자변이 빈도는 임상병리학적 소견(환자의 연령, 성별, 종양의 위치, 분화도, 병기 및 병리학적 소견)과 연관성이 없었다.

결론
대장암에서 APC 유전자의 비교분석을 통해 약 60.5%의 대장암환자에서 APC 유전장의 결손 및 중복의 변이가 검출되어, 한국인 대장암 환자에서의 전체적인 APC 유전자 변이 빈도는 서구의 경우와 유사하였다. 그러나 아직까지 서구에서는 변이 양상이 exon의 결손이 대부분이었던 반면에 본 연구에서는 중복의 빈도가 보다 높았다.