서론
비타민 B12 결핍에 의한 거적모구성 빈혈은 매우 드문 질환으로 최근에는 영양상태의 개선으로 식이성 섭취 부족보다는 대부분이 비타민 B12의 위장관 내 흡수장애에 기인하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 신생아기에 장 절제술을 받은 후 성장지연으로 발현된 비타민 B12 및 철 결핍에 의한 거적모구성 빈혈 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
증례
저신장을 주소로 내원한 18세 남아로 신장 137.7cm, 체중 28.89kg, 두위 50cm로 모두 3percentile 미만이었다. 소아기 때부터 어지럼증과 운동시 호흡곤란증이 있었고, 과거력상 생후 3일째 중간창자꼬임으로 2차례에 걸쳐 장절제술을 받았으나 이후 별다른 치료를 받지 않았었다. 결막은 창백하였고 심잡음은 없었으며, 복부 중앙에는 20cm의 수술반흔이 있었다. 액와부, 음부 모발은 없었고 생식기는 SMR stage 1(고환용적<4cc)로 2차 성징의 발현은 없었다. 혈액 검사에서 백혈구 5500/㎣, 혈색소 4.0mg/dL, 혈소판 182000/㎣, 망상적혈구 0.59%, MCV 86.7fL, MCH 22.2pg, RDW 22.2% 이었고, 비타민 B12 60 pg/mL, 혈청 철 23ug/dL, ferritin 2.5ng/mL로 감소돼 있었으며, 엽산 11.3 ng/mL, 철결합능 534ug/dL, methylmalonic acid 4.95mg/day(0~3.5), homocystine 6.3umol/L(5~10)이었다. 골수 검사에서는 이상 적혈구 조혈과 철 염색의 감소소견이 보였다. 골 연령은 12세였고, 성 호르몬 검사상 사춘기 전 형태를 나타냈다. 철 결핍을 동반한 비타민 B12 결핍에 의한 거적모구성 빈혈로 진단, 그로 인한 성장지연, 성 성숙지연으로 판단해 2주간 격일로 철분제제 3mg/kg을 정맥주사로 투여한 이후 일주일마다 투여하고 있으며, 비타민 B12 100mcg을 2주간 매일 근육주사로 투여한 이후 50mcg을 2주마다 근육주사로 투여하고 있다. 치료 3개월 후 혈색소 12.6mg/dL, 혈청 철 36 ug/dL, 비타민 B12 1389pg/mL로 호전소견 보이고 어지럼증과 운동시 호흡곤란은 소실되었으며, 따라잡기 성장 여부는 현재 관찰 중이다.
결론
장 절제술 시행 후 성장지연으로 발현된 비타민 B12 및 철 결핍에 의한 거적모구성 빈혈 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. |
