데일리메디 SNP, 전장유전체 염기서열 분석 검사의 발전

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SNP, 전장유전체 염기서열 분석 검사의 발전


[ 2010년 05월 30일 11시 32분 ]

인간의 유전체 염기서열의 모두 규명되고, 측정 기술이 발전함에 따라 전장 유전체를 대상으로 질병과 관련성을 밝히기 위한 연구가 활발하게 시작되고 있다. 현재 전장유전체 관련 연구에서 가장 활발하게 연구되는 분야는 전장유전체 단일염기다형성(whole genome SNP:single nucleotide polymorphism) 연구이다.
SNP는 사람의 염기서열 평균 200~300 bp마다 하나씩 존재하는 단일염기서열(single nucleotide)의 다형성(polymorphism)을 말한다. 단일염기다형성이 존재해 개인의 차이와 질병에 대한 감수성이 차이를 보이는 것이라는 가정하에 질병의 감수성이나, 치료 반응 차이의 원인을 규명하는 것이 연구의 주된 내용이다. SNP 연구는 대립유전자(allele)의 빈도가 흔하고, 유전적인 효과가 상대적으로 작은 질병관련 유전자들을 찾는다. 전장유전체 SNP 검사는 DNA 염기서열 변이 중 이미 흔하게 변이가 일어나는 곳만을 선택적으로 칩의 형태로 제작해 질병과 관련을 보는 것이다. 최근에는 약 100만개의 SNP를 질병관련 연구에 적용하는 전장유전체 연합분석(Genome Wide Association Study, GWAS)이 보편화되고 있다. 최근까지 약 400여편의 연구가 발표되고 있고, 점점 더 활발해지고 있다. 그렇지만, 처음의 기대와 달리, GWAS 분석이 질환에서 유전 유인의 일부분만을 설명하는 것이 밝혀지면서, SNP 연구의 한계가 논의되고 있는 것이 사실이다. 예를 들면, 신장과 유전자의 관계에서 SNP로 설명할 수 있는 부분이 신장 변이의 2%라는 것은 SNP 이외 다른 연구가 필요하다는 것을 말한다.
전장유전체 염기서열분석(whole genome sequencing) 연구는 유전체 염기서열 분석기가 개발됨에 따라 가능하게 되었다. 처음 이 기기가 개발되어 2007년 처음 한 사람을 수행했을 때는 3개월간 약 100만 달러의 비용이 들었으나, 이 비용과 기간은 점점 더 단축되고 있다. 처음 수행했던 분석결과를 보면, 약 60만개 정도의 염기서열변이가 이제까지 알려지지 않은 변이였는데, 이에 대한 해석은 앞으로 시간이 필요할 것으로 보인다. 즉 염기서열변이의 결과 획득은 시간이 단축되고, 비용도 저렴해질 것으로 예상되나, 그 결과의 해석은 상대적으로 많은 연구와 시간이 필요할 것으로 보인다.
결론적으로 전장유전체 관련 연구는 이제 시작단계이고, 질병의 관련성에 대한 연구 성과도 앞으로 더 많은 연구가 필요하다라는 것을 시사하는 단계라고 할 수 있다.