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유럽간학회(EASL)가 윌슨병의 진단 및 관리에 관한 유럽 최초의 진료 가이드라인을 발표했다.
임상에서 판단시 의사와 의료관계자를 지원하기 위해 작성된 이 가이드라인은 윌슨병에 대한 최선의 진단법 및 치료법을 제시하고 있다. 자세한 내용은 Journal of Hepatology에 발표됐다.
배설되지 않은 구리(銅) 일부가 체내에 쌓여 간부전과 뇌장애가 발생하는 윌슨병은 전세계에서 약 3만 명 중 1명이 앓고 있는 희귀 유전성질환이다. 대부분 5~35세에 발병하고 치료하지 않으면 사망한다.
가이드라인 작성위원장인 빈대학 내과 피터 페렌치(Peter Ferenci) 교수는 "윌슨병의 임상증상이 다양한 만큼 신경장애나 신경정신질환이 합병하는 원인 불명의 간질환 환자에서는 윌슨병을 의심해야 한다"고 강조했다.
전형적인 윌슨병에서는 구리가 각막 주변에 고리모양으로 침착해 흑갈색을 보이는 카이저 플라이셔 각막륜이 나타나는데 모든 환자가 그런 것은 아니다.
이번에 발표된 가이드라인은 이 각막륜이 나타나지 않는 경우 선택하는 진단법으로 구리의 요중배설량과 간실질내 구리 함유량을 측정하도록 권장하고 있다"고 말했다. 아울러 나이는 윌슨병 진단의 제외 기준에 단독으로 이용할 수 없기 때문에 유의해야 한다고 지적했다.
이번 가이드라인은 문헌을 체계적으로 검토하고 이에 근거해 임상에서 최선의 진단법 및 치료법을 제시한 것으로 임상증상이나 예후, 진단법 및 치료법에 대해 설명하고 있다.
진단법 항목에서는 혈청세룰로플라스민(ceruloplasmin)치 측정, 24시간 요중 구리 배설치, 유전학 분석 등에 대해 설명하고 있다.
치료법 항목에서는 구리킬레이트제 투여, 아연제제를 이용한 구리흡수억제, 간이식 등에 대해 설명하고 있다. 아울러 가족 스크리닝의 중요성도 강조했다.
윌슨병 환자 대부분은 치료받으면 오래 살 수 있다. 이번 가이드라인은 증후성환자의 첫번째 치료로 구리킬레이트제를 권장하고 있다.
이 약은 구리와 결합해 체외로 배설시키는 것으로 D-페니실라민(penicillamine)이나 염산 트리엔틴(trientine hydrochloride)이 있다. 간이식하지 않으면 이러한 치료는 평생 계속된다. |
