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경북대학교 연구팀이 유전성 난청의 원인 유전자를 밝혀내 난청의 조기 진단에 대한 획기적 가능성을 제시했다.
경북대병원 이비인후과 이상흔·이규엽 교수와 경북대 생명과학부 김언경 교수팀은 동아시아 최초로 차세대 염기서열 분석기법을 이용해 유전성 난청의 원인 유전자를 찾아내는 데 성공했다고 밝혔다.
유전성 난청은 현재까지 밝혀진 원인 유전자만 50개 이상에 이르는 유전질환으로 이들 중 한 유전자에만 변이가 발생해도 난청으로 이어진다. 현 유전자 분석법으로는 흔한 변이만 진단할 수 있을 뿐이고, 심지어 검사를 마쳐도 원인 유전자를 찾을 수 없는 경우가 많았다는 것이 연구팀의 설명이다.
이에 경북대 연구팀은 인간이 가진 수만 개 유전자의 염기서열을 동시 다발적으로 읽어낼 수 있는 혁신적인 분석기술인 '차세대 염기서열 분석기법’(Next Generation Sequencing)'을 유전성 난청에 적용했고 그 원인 유전자를 효과적으로 검출하는 데 성공했다.
경북대 연구팀은 8개 가계(家系)를 대상으로 이런 방법을 통해 5가지의 희귀한 난청 유전자 분석에 성공했으며, 유전자의 기능과 유전자 치료에 대한 연구도 진행하고 있다.
경북대병원 이상흔 교수는 "분자유전학 기술의 적용을 통해 유전성 난청의 조기진단 및 예방의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 크다"고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 희귀질환 분야의 저명한 온라인 학술지(Orphanet Journal of Rare Diseases)에 게재될 예정이다.
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