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자가면역질환인 루푸스의 발병 위험을 조기 예측할 수 있는 검사법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.
가톨릭인간유전체다형성연구소 정연준 교수팀은 최근 루푸스 발병 위험을 증가시키는 3종 유전자 복제수변이를 규명하고, 이를 이용한 위험도 검사법을 개발했다.
루푸스는 신장, 폐, 심장, 신경계, 관절 등 주요 장기의 기능손상을 초래해 사망까지 이어지는 자가면역성 만성염증질환이다. 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 주로 14~45세의 젊은 여성에게서 발병하며 효과적인 치료법은 없는 실정이다.
정연준 교수팀은 이번 연구를 위해 한양대학교 류마티스병원과 공동으로 여성 루푸스 환자 946명과 정상인 여성 702명, 총 1648명에 대해 전장유전자복제수변이 연구를 실시했다.
그 결과 세 유전자의 복제수가 정상보다 낮을 경우 루푸스의 발병위험이 유의미하게 높아지는 것을 확인했다.
특히 이 세 가지 변이를 모두 가진 여성은 그렇지 않은 여성에 비해 발병 위험이 5.5배 이상 높아진다는 사실을 밝혀냈다.
연구팀은 연구결과를 임상에 적용시키기 위해 세 유전자의 복제수변이에 임상에서 흔히 쓰이는 PCR법을 이용, 임상친화적인 ‘루푸스 위험 예측 검사법’을 개발했다.
또한 대규모 염기서열 분석을 적용해 세 복제수변이의 크기, 염기서열 특성, 발생기전을 증명함으로써 막연하게 알려졌던 인간 복제수변이 생성기전을 구체적으로 규명했으며, 질병에 기여하는 복제수변이의 존재와 발생기전을 규명하는 학술적 성과도 올렸다.
정연준 교수는 “루푸스 발병 위험을 조기에 예측할 수 있다면 발병 전에 발병 악화 요소를 차단할 수 있다”며 “질병 초기에 항면역이나 항염증 치료를 제공할 수 있어 장기손상 진행을 억제해 사망 위험을 낮출 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구결과는 자가면역질환 대표 학술지인 ‘관절염 및 류머티즘(Arthritis & Rheumatism, I.F. : 8.0)’ 온라인판 1월호에 게재됐다. |
