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국립보건연구원은 18일 판코니 빈혈 등 17개 희귀유전질환의 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다고 밝혔다.
연구원에 따르면 지난해 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행해 현재 17개 질환의 유전자 진단법을 개발했다.
지원 대상인 17개 질환은 △판코니 빈혈 △메틸말론산 혈증 △유전성(가족성) 확장성 심근병증 △유전성(가족성) 비대 심근병증 △모세혈관확장 운동실조 △지대형 근디스트로피 △엘러스-단로스 증후군 △루빈스타인-테이비 증후군 △호트-오람 증후군 △소토스 증후군 △젤위거 증후군 △촤지증후군 등이다.
<유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록>
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연번 |
상병코드 |
질환명 |
검사 대상 유전자 |
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1 |
D61.0 |
판코니 빈혈 (Fanconi's anemia) |
FANCA |
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2 |
E71.1 |
메틸말론산 혈증 (Methylmalonic acidemia) |
MUT |
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3 |
I42.0 |
유전성(가족성) 확장성 심근병증 (Familiar Dilated Cardiomyopathy) |
34 genes |
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4 |
I42.1~2 |
유전성(가족성) 비대 심근병증(Familiar Hypertrophic Cardiomyopathy) |
24 genes |
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5 |
G11.3 |
모세혈관확장 운동실조 (Ataxia-telangiectasia) |
ATM |
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6 |
G71.0 |
지대형 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy type 2A) |
CAPN3, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD |
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7 |
Q79.6 |
엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II) |
COL5A1 |
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8 |
Q87.2 |
루빈스타인-테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome) |
CREBBP |
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9 |
Q87.2 |
홀트-오람 증후군 (Holt-Oram syndrome) |
TBX5 |
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10 |
Q87.3 |
소토스 증후군 (Sotos syndrome) |
NSD1 |
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11 |
Q87.8 |
젤위거 증후군 (Zellweger syndrome) |
PEX1 |
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12 |
Q87.8 |
촤지증후군 (CHARGE syndrome) |
CHD7 |
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13 |
Q93.5 |
엔젤만 증후군 (Angelman syndrome) |
AS/PWS region |
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14 |
코드 없음 |
ARC 증후군 (ARC syndrome) |
VPS33B |
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15 |
코드 없음 |
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
ACADS |
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16 |
코드 없음 |
밀러-디커 증후군 (Miller-Dieker syndrome) |
LIS1 |
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17 |
코드 없음 |
Leri-Weill Dyschondrosteosis |
SHOX |
해당 질환의 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담 후 의뢰할 수 있다.
진단을 의뢰할 수 있는 기관은 고대안산병원과 계명대 동산의료원, 삼성서울병원, 서울대병원, 세브란스병원 등 11곳이다.
유전자검사 결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있다. 다수의 유전자 분석이 필요하거나 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요하면 6주 정도 소요된다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하려면 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등을 갖춰야 한다.
자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하면 된다.
<진단의뢰 기관 리스트> (2013년 3월 11일)
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연번 |
기관명 |
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1 |
순천향대학교 부천병원 |
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2 |
삼성서울병원 |
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3 |
화순전남대학교병원 |
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4 |
인제대학교 부산백병원 |
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5 |
양산부산대병원 |
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6 |
아주대학교병원 |
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7 |
고대안산병원 |
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8 |
충남대학교병원 |
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9 |
서울대학교병원 |
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10 |
계명대학교 동산의료원 |
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11 |
연세대학교 세브란스병원 | |
