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임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 새로운 기술이 개발됐다. 이 기술은 근이영양증, 혈우병, 색소성 망막염 등 X 염색체 유전질환 보인자 임신부의 태아 성별 검사에 효과적으로 적용될 것으로 기대된다.
제일병원 산부인과 류현미 교수팀은 임신부의 혈액만으로 임신초기(12주 이전)에 태아 성별 진단을 확인할 수 있게 됐다고 30일 밝혔다. 이전에는 양수검사 등 임신 11주 이후 침습적 검사에 의해서만 가능했다.
근이영양증과 같은 X 염색체 유전 질환의 보인자 임신부의 경우, 여자 태아는 질환이 발생할 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%를 나타내기 때문에 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 것이 중요하다.
하지만 기존의 침습적 검사는 태아 조직의 채취 과정으로 인해 임신부에게 심리적인 부담을 줄 수 있고 임신 초기 초음파 검사는 태아 발달에 있어 성기의 모호성으로 인해 정확한 진단이 어려웠다.
이에 연구진은 모체 혈액 내 비메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아 유래의 DNA 비율 값을 이용해 태아 성별을 확인하는 새로운 방법을 개발했다.
이 연구 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고 DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8~7.5/여성 0.3~2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하는 것이다.
연구팀에 따르면 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사연구에서 100%의 정확성이 확인됐다.
혈액을 이용한 태아성별 검사법은 현재 유럽 일부 국가에서 상업적으로 사용되고 있으나 검사의 정확도는 95% 이하로 알려져 있다.
류현미 교수는 "제시된 새로운 기술이 태아 성별의 확인이 요구되는 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있지만 보다 큰 연구 집단을 통한 정확성과 안전성이 확인된 이후에 가능해질 것"이라고 말했다.
류 교수는 이어 "모체혈액을 이용한 태아성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아성별선호를 목적으로 오용돼 다양한 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있으므로 임상 적용은 제한적으로 시행돼야 한다"는 점을 분명히 했다.
이번 연구결과는 지난 2011년 SCI국제학술지 FASEB 저널에 발표된 바 있으며 최근 국내 특허 등록이 완료됐다. |
