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"백혈병 걸린 의사가 게놈 분석 이용한 표적항암제로 스스로 암 완치에 성공했다. 향후 수 년 내 개인마다 '전체 게놈(whole genome) 지도를 갖게 돼 개인별, 질환별, 부위별로 세분화 된 의료서비스가 현실화 될 것이다."
순천향대학교 서울병원 종양혈액내과 원종호 교수는 16일 개최된 '순천향의대 내과학 연수강좌'에서 이같이 주장했다.[사진]
유전자 분석 기술 발달에 따라 수천만원인 전체 게놈 해독 비용이 낮아지면 보다 많은 일반 국민들이 개인 게놈 지도를 갖게 돼 맞춤형 의료로의 진화도 함께 가속화 된다는 것이다.
현재 상용화 된 유전자 분석은 DNA의 단일염기서열변이(SNP)를 검사하는 방법으로, 특정 질환에서 흔히 발생되는 SNP 돌연변이를 모아 개인 질환 예방에 이용하게 된다.
SNP 분석에 이은 전체 유전자 분석(Whole Genome Sequencing)이 보편화 되면 보다 정밀도 높은 질환 예측이 가능해진다.
원 교수는 "전세계적인 게놈프로젝트로 DNA 분석 기술이 발달해 앞으로 몇 년 내 100만원 정도면 전체 유전자 지도를 갖게 돼 의료산업이 진화될 것"이라며 "앤젤리나 졸리도 BRCA 유전자 분석 결과 유방암 확률이 87%, 난소암 확률이 50%로 확인 돼 양쪽 유방을 절제했다"고 피력했다.
그에 따르면 한국을 비롯한 전세계 의료의 흐름은 사회집단을 위한 공중보건에서 '개인 특성에 따른 차별적 건강검진'으로 전환된다.
실제 2009년에는 다국적 공동연구를 통해 천식 원인유전자가 규명돼 2012년 치료제 개발로 연계된 바 있으며 유방암 원인 유전자 BRCA 돌연변이 발견은 종양과 힘겹게 싸워왔던 여성환자들에게 희소식으로 전해졌다.
미국에서는 워싱턴대 유전학 전공의 루카스 와트맨이 자신의 게놈을 분석, 치료성공율 4~5%인 성인 급성 림프종 백혈병에 대한 표적항암제를 찾아 완치해 유전자 치료의 실현 가능성을 입증했다.
원 교수는 "미국은 유전체 분석 기업이 개인과 직접 거래를 통해 게놈 정보를 제공해 적극적으로 임상에 쓰이고 있다"며 "상원 의원이 유전자 정보 차별금지법(GINA)를 발효하는 등 제도적, 윤리적 차원에서도 게놈 분석이 현실화 되고 있다"고 설명했다.
그는 "게놈 분석은 질환 발병 전에는 고위험군 환자를 저위험군의 환자로 바꿀 수 있고 질환 발병 후에는 효율적이고 정확한 치료법으로 완치율을 높일 수 있게 된다"며 "전체 유전자 분석이 가능하게 되면 정확한 게놈 지도를 알 수 있게 돼 개인 건강 만족도 역시 크게 높아질 것"이라고 덧붙였다.
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