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▲김태환 교수 ▲심승철 교수 | 한양대학교병원 김태환 교수와 충남대학교병원 심승철 교수가 강직성척추염 발병 기전에 관여하는 새로운 유전자를 밝혀냈다.
강직성척추염은 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는 병으로, 척추 뼈가 대나무 모양으로 굳어지는 변형을 유발하며 팔, 다리 관절까지 움직이지 못하게 하는 악성질환이다.
인구 1000명 당 1~2명 정도 발생하는 희귀난치성질환으로 주로 젊은 남성에게 발병해 개인이 아닌 사회 전체의 문제가 되고 있다.
발병원인이 아직 뚜렷하게 밝혀지지는 않았으나, 다양한 류마티스 질환 중 유전적 이상이 가장 강하게 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
연구진은 강직성척추염을 발생시키는 추가적 유전자 이상을 찾기 위해 세계강직성척추염유전연구회와 함께 전세계 1만619명의 환자와 1만5145명의 건강 대조군을 대상으로 20만개의 유전자 변이를 조사했다.
그 결과 강직성척추염 발생에 관련되는 13개의 새로운 유전자를 찾아냈으며 이 중 2부위는 항원제시세포 내 펩타이드 처리에 관련된 아미노펩타이드 분해 효소와 연관이 있음을 밝혀냈다.
2부위의 강직성척추염 발병 억제 유전좌위도 발견됐는데 이 또한 아미노펩타이드 분해 효소와 관련된 부위로 항원제시 기능을 둔화시켜 결국 만성 관절염이 억제된다는게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 “이번 연구결과는 강직성척추염의 발병 기전에 있어 중요한 유전적 이상을 발견해 향후 이를 이용한 정확한 진단 및 치료 개발의 가능성을 제시한 것”이라고 의의를 설명했다.
이번 연구결과를 토대로 연구팀은 최근 차세대 유전체 기술인 복제수 변이(copy number variation)를 이용해 예측 진단을 할 수 있는 추가 연구를 진행하고 있다. |
