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재태연령 41주 제중 3650g으로 출생한 남아로 가족력상 유전대사질환 등의 특이사항은 없었다. 모유와 분유를 혼합수유하는 아기로 건강해 보였으나 생후 3일에 시행한 탠덤매스에서 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 결핍 소견(3-OH-isovalerylcarnitine 혈중 농도:6.1, 참고치:0.35uM/L)을 보여 전원됐다.
혈액 가스분석과 암모니아, 간기능검사, 전해질, 혈당 등은 모두 정상소견이었다. 생후 20일 탬던 매스 추적검사에서도 3-OH-isovalerylcarnitine 농도 (3.3uM/L)가 증가된 소견을 보였으나 소변의 유기산 분석에서 3-OH-isovalericacid, 3-methylcrotonyl glycine 등 관련 대사산물의 농도는 정상이었다.
아기의 이상 소견은 태아기 산모 혈액의 유입에 의한 일과성 경과일 가능성에 대해 산모와 아기에 대한 추적검사를 병행했다.
생후 3개월 경 아기의 혈중 3-OH-isovalerylcarnitine 농도(0.6umol/L)는 계속 감소했으나 산모는 26.7umol/L로 현저히 증가돼 있었다.
또한 산모 소변의 유기산 분석에서 3-OH-isovalericacid와 3-methylcrotonyl glycine는 각각 80.6(참고치:<25mmol/mol Cr), 110.2(참고치:not detected)로 증가된 소견을 보였다.
유전자 검사소견 : 아버지:정상, 어머니:MCCC2유전자에서 exon4, L100F(noval mutation)과 exon 15 P459S의 compound heterozygous mutations. 발단자 :exon 15 P459S의 heterozygous mutations. 아기는 현재 생후 9개월 정상 성장과 발달 소견을 보이고 산모는 L-carnitine 치료 중이다. |
