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국민건강보험 일산병원이 최근 '희귀질환 유전자진단 지원사업 의뢰기관'으로 지정돼 조기 진단 서비스에 들어갔다.
희귀질환 유전자진단 지원사업은 질병관리본부에서 운영하는 사업으로, 환자가 비용 부담으로 진단 시기를 놓치는 것을 방지하고, 적기에 치료받도록 도움을 주고자 시행 중이다.
보건복지부는 유전클리닉을 운영하고 있는 기관 중 1차적 스크리닝 가능 여부, 환자와의 유전상담 전문인력 유무 등의 심사를 통해 의뢰기관을 지정한다. 일산병원 등 전국 17개 기관이 지정됐다.
이번 사업의 대상 질환은 판코니빈혈과 유전 확장성 심근병증, 모세혈관 확장 운동실조 등 17개 질환이다.
대상질환이 의심되거나 검사를 희망하는 환자는 일산병원을 방문해 진료를 받은 후 담당 의료진의 판단에 따라 검사를 의뢰한다. 상황에 따라 무료검사를 받을 수 있다.
유전자검사 결과는 접수 후 2주 후에 확인하며, 다수 유전자 분석이나 돌연변이 임상분석을 위해 추가검사가 필요한 경우에는 6주 가량 소요된다.
김광문 일산병원장은 "이번 사업에 참여해 낮은 시장성과 비용부담으로 치료에 어려움을 겪던 희귀질환 환자들의 조기진단과 치료에 도움을 주게 돼 기쁘게 생각한다"고 말했다. |
