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난치암인 급성 골수성 백혈병을 일으키는 특정 변이를 가진 조혈모 세포군의 존재 사실이 최초로 규명됐다.
화순전남대병원 혈액내과 김형준 교수[사진]와 조혈계질환 유전체연구센터 이일권 교수는 캐나다 토론토대학 연구진과 함께 '급성 백혈병으로 이행하는 전단계 조혈모세포의 발견'이라는 주제의 논문을 발표했다.
이 논문은 세계적 학술지 '네이처' 2월호에서 '리서치 하이라이트'(Research Highlight)로 게재된다.
연구진팀은 이번 연구에서 급성 골수성 백혈병 환자의 세포와 항암치료 결과가 양호한 환자의 시료에서 공통으로 DNMT3A라는 유전자의 변이가 반복적으로 나타나는 것에 주목했다.
그 결과 조혈모세포에서 DNMT3A라는 특정유전자에 변이가 발생하게 되면 이들 세포군이 백혈병으로 진행되는 중간단계의 고리 역할을 하는 사실을 도출했다.
김형준 교수는 "이번 연구는 주요 유전자에서 일어나는 변이의 발생·축적과 백혈병 발생 간의 연관성을 규명하는 데 기여했다"며 "백혈병 발병 전 단계 세포군인 DNMT3A 변이를 측정할 수 있는 유전자진단법 개발의 기초를 마련했다는 의미가 있다"고 설명했다.
김 교수는 2001년부터 보건복지부 지원을 받는 조혈계 질환 유전체 센터 사업의 하나로 캐나다 토론토대 연구진과 함께 급성백혈병의 발병원인·치료법 개발에 힘을 쏟고 있다. |
