|
우리나라 의료진이 30여 명의 환자들을 위해 한국형 ‘폼페병’ 진료지침을 마련한다. 대한유전성대사질환학회는 최근 '폼페병 가이드라인' 제정 작업에 착수했다. 2015년 1월 완성이 목표다.
이는 유전성대사질환을 치료하는 국내 첫 폼페병 가이드라인이라는 점에서 의미가 크다. 다만, 아직 초기 단계에 있는 만큼 현재까지 크게 구체화되지는 않았다.
진료지침을 만드는 대한유전성대사질환학회는 순천향의대 소아청소년과 이동환 교수가 지난 2000년 창립했고 앞서 고셔병과 파브리병에 대한 가이드라인도 마련했다.
폼페병은 인구 4만명 당 1명이 발병하는 희귀질환으로 치사율이 높다. 발병 원인은 리소좀 효소의 일종인 ɑ-글루코시타아제 결핍으로 알려졌다.
주요 증상으로는 심장, 골격계, 부드러운 근육에 글리코젠이 쌓여 보행에 어려움을 겪거나 호흡곤란이 나타나는 것이 일반적이다.
현재까지 폼페병 치료는 효소대체요법이 최선의 방법으로 여겨지고 있으며 유전자치료법, 줄기세포 치료 등에 관한 연구가 시행되고 있다.
일반적인 치료법으로는 고단백, 저탄수화물 식사를 하면 호흡근이나 골격근 기능이 향상에 도움이 되며 호흡근육이 악화됐을 시에는 인공호흡기 도움을 받을 수 있다.
폼페병 국내 환자는 약 30명으로 추산된다. 워낙 극소수인 만큼 질병에 대한 인식이 높지 않고 발병 시 치료 지침 역시 부족한 상황이다.
대한유전성대사질환학회 관계자는 “최근 폼페병 가이드라인 제정에 착수했으며 오는 2015년 1월 완료를 계획하고 있다. 공식적인 한국형 폼페병 진료지침이 없는 만큼 앞으로 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다. |
