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서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터(센터장 정해일)는 오는 19일 어린이병원 1층 임상 제2강의실에서 제8차 희귀질환 국제심포지엄(8th International Symposium of Rare Diseases)을 개최한다.
이날 행사에는 국내 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 국립보건연구원 등 관계자들이 참석해 희귀난치성질환의 진단과 치료법 개발에 대한 최신 지견을 공유하고 논의하는 시간을 갖는다.
첫 번째 세션에서는 ▲유전성 대사질환의 신생아 선별검사 관련 유전자 진단기법 및 적용 ▲루게릭병의 면역염증 조절을 통한 치료법 연구에 대한 소개 ▲유전질환환자에서 발견된 돌연변이의 functional test 등이 발표된다.
이어 세계의 유수 석학들이 ▲청각 장애의 유전진단과 임상적 적용(Chen-Chi Wu, National Taiwan University Hospital, Taiwan), ▲면역결핍 환자의 유전자 치료 임상시험(Masafumi Onodera, National Research Institute for Child Health and Development, Japan), ▲질병모형에서 인간유도다능성줄기세포(Hidenori Akutsu, National Research Institute for Child Health and Development, Japan)을 주제로 특별 강연을 진행한다.
마지막 세션에서는 연세대학교 이장익 교수가 미국 FDA에서의 경험을 소개하며 미국 희귀질환 연구 및 희귀질환 의약품개발 정책 등에 대해 발표한다.
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