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"유전병인 파브리질환은 뇌·심장·콩팥의 기능과 신경을 손상시켜 신체 내부 장기를 마비시킬뿐만 아니라 눈, 귀, 성기 등 외부기관 장애도 유발한다. 최대한 빠르게 발견해 조기 고용량 약물을 투여하는 것이 가장 효과적인 치료법이다."
통계적으로 인구 4만명 중 1명 꼴로 발병(국내 환자 수 약 120명 추산), 신체 장기와 신경을 딱딱하게 섬유화시켜 환자를 사망에 이르게 하는 무시무시한 희귀질환이 있다.
평균 기대수명을 20년 가량 축소시키는 유전병인 '파브리병'이 그것이다. 특히 이 질환은 뇌와 심장, 콩팥을 빠르게 마비시켜 치매, 뇌졸중은 물론 심근경색, 신부전증마저 유발시켜 환자를 고통속에 고립시킨다.
이처럼 치명적인 파브리병이지만 다행히도 이 희귀질환을 치료할 수 있는 약제가 있다. 사노피의 희귀치료제사업부문인 젠자임코리아의 '파브라자임주(아갈시다제베타)'가 그 주인공이다.
특히 파브라자임은 현재 존재하는 파브리병 치료제중 유일하게 미국 FDA와 유럽 EMA 승인을 통과한 약이다.
모계 유전을 통해 태어나기 전부터 '리소좀 장애'를 유발시키는 파브리병 치료 전문가인 에를랑겐 뉘른베르크 의대 신경과 맥스 힐츠 교수[사진]는 "아동기 질환 발견을 통한 고용량 약물 조기 치료가 해결법이다"라고 주장했다.
이미 신경이 손상되거나 체내 장기가 마비되기 시작하면 되돌릴 수 없는 상황에 이르기 때문이다.
실제 해외 연구에 따르면 파브리병의 조기 치료를 놓칠 경우 환자 중 남성의 42%, 여성의 27%에서 부정맥이 발생했다. 뇌졸중 등 뇌혈관 장애를 동반한 환자도 남성 11%, 여성 8%를 차지했다.
힐츠 교수는 "파브리병은 환자에게 물리적인 신체 마비를 유발할 뿐만 아니라 우울증까지 가져온다. 세포차원의 손상이 발생하기 때문에 최대한 빨리 질환을 알아낸 뒤 조기 고용량 약물 치료를 시작해야 한다"고 강조했다.
힐츠 교수는 "파브라자임의 경우 유전자재조합 약물로, 평생 복용을 통해 파브리병 유발을 지연시키고 치료에도 도움이 된다"며 "초기 약물 치료만으로 15년~20년의 삶을 환자에게 선물할 수 있다는 것은 엄청난 강점"이라고 피력했다.
파브라자임의 경우 13년 이상 사용된 약물로, 세계 9개국 60명의 환자를 모아 희귀치료 임상을 진행한 의약품이다.
"저용량은 치료 효과 없어 초기 고용량 투여 필수"
힐츠 교수는 고용량 치료만이 파브리병 치료에 효과가 있느냐는 질문에 "저용량은 아무 효과가 없다" 고 답했다.
그는 "파브라자임은 2주마다 환자 몸무게 킬로그램 대비 1mg을 증량해 투여하게 된다. 저용량치료는 질병 유발을 지연시키지도 못하고 삶의 질 역시 향상시키지 못한다"며 "장기 섬유화, 신경 손상을 막기에는 역부족이다. 고용량 약물 투여 시에만 환자를 질환으로부터 구조(Resque)해 낼 수 있다"고 주장했다.
죽음에 이를 수 있는 질병 환자에게 생존 기간을 몇 달 늘리는 것 만으로도 매우 큰 의미가 있는데, 파브리병은 약물 치료를 통해 15~20년의 생존기간을 확대시킬 수 있는만큼 초기 고용량 투여가 중요하다는 것이다.
끝으로 힐츠 교수는 "파브리병의 질환 인식률 향상 역시 치료율을 높이는데 큰 역할을 한다"고 말했다.
그는 "파브리병은 희귀병 중에서도 극히 드문 초 희귀병(Ultra Orphan Disease)이다. 때문에 아직도 질환에 대한 일반인들의 이해도가 낮은편"이라면서 "특히 모계 유전병인 만큼 가족력이 있는 경우 가족 전체를 스크리닝해 질환을 초기 발견, 치료에 임하는 것이 중요하다"고 덧붙였다. |
