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명확한 원인이 밝혀지지 않았던 '어린이 경도·중등도 난청'이 일부는 유전자로 인해 발병하는 것으로 확인됐다.
분당서울대학교병원은 이비인후과 최병윤 교수팀이 연구를 통해 고도 난청뿐만 아니라 경도·중등도 난청에서도 ‘유전자 결합’에 원인이 있다는 사실을 규명했다고 25일 밝혔다.
최병윤 교수팀은 경도·중등도 난청 질환의 원인을 밝혀내기 위해 가족력이 없는 ‘경도·중등도 난청’ 소아 환자를 대상으로 전체 엑솜 시컨싱(whole exome sequencing) 유전자 검사를 시행했다.
그 결과, 45%에서 난청 유전자 돌연변이를 발견했고 그 중 18%에서 시각장애를 유발하고 손발의 근위축을 일으키는‘어셔 증후군’과 ‘샤르코-마리-투스병’ 등의 유전자 돌연변이를 함께 발견했다.
이에 연구팀은 가족력이 없어도 유전자 검사를 해봐야 난청 조기 발견 및 맞춤형 치료 할 수 있다는 결과를 도출했다.
최병윤 교수는 “돌연변이 유형에 따라 청력 저하의 정도와 진행 속도가 달라진다”며 “소아 난청 환자는 먼저 유전자 검사를 실시해 환자에 맞는 치료 방법을 선정하는 것이 중요하다”고 강조했다.
한편, 이번 논문은 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학 잡지인 'Genetics in Medicine'에 실릴 예정이다. |
