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치사율이 높은 희귀난치질환 '폼페병'의 국내 치료율을 높이기 위해 영아 유전자 검진 분석(탠덤매스 스크리닝)과 조기약물 치료법의 대중화가 시급하다는 지적이 제기됐다.
폼페병은 심장, 골격계, 근육계에 당원(글리코겐)이 축적돼 근육이 약해지고 호흡부전, 심근병증이 유발돼 사망하는 질환이다.
희귀질환이자 치명적인 예후를 지닌 폼페병 환자 치료율을 높이기 위해 대한유전성대사질환학회는 지난 2월 한국형 폼페병 진료지침 제정을 완료 및 공표한 바 있다.
고셔병, 파브리병, 폼페병 등 리소좀 축적 질환 대가로 평가되는 서울아산병원 소아청소년 내분비대사과 유한욱 교수와 순천향의대 모자보건센터장 이동환 교수, 강남세브란스병원 신경과 최영철 교수 등은 진료지침 제정 작업 참여를 통해 희귀질환 치료 효율 높이기에 전력해 왔다.
특히 이들은 한국은 전체 환자가 30여명에 불과해 치료에 한계가 있다며 영아 유전자 검진의 활성화를 촉구했다.
이들은 "리소좀 축적 희귀병을 포함해 43가지 질환을 2분만에 검사할 수 있는 비보험 탠덤메스 스크리닝이 아직까지 정부 지원 혜택을 받지 못하는 현실을 폼페병의 치료 한계"라고 주장했다.
영아 검사가 면밀히 이뤄지지 않아 폼페병 환자가 자신의 질병을 인지하지 못한 채 질환이 진행되도록 방치하는 부조리한 상황이 발생할 가능성이 높다는 것이다.
전문가들은 또 "근육을 소실시키고 섬유화시키는 폼페병의 효과적인 치료를 위해서는 조기 약물투여가 반드시 이뤄져야 한다"고 주장한다.
현재까지 폼페병 치료는 효소대체요법(ERT)이 최선의 방법으로 여겨지고 있으며 유전자치료법, 줄기세포 치료 등에 관한 연구가 진행되고 있다.
국내 출시된 폼페병 효소대체요법 치료제는 사노피 희귀질환 사업부인 젠자임의 '마이오자임(성분명 알글루코시다제 알파)'이 유일하다.
특히 폼페병은 크게 '영아형'과 '후기발병형'으로 나뉘는데, 후기발병형의 경우 근손실이 이미 진행됐을 확률이 커 영아 폼페병의 치료가 보다 효과적인 것으로 알려졌다.
그러나 집계 환자가 30명에 불과한 극히 희귀한 질환인 만큼 치료제 투여와 함께 선행돼야 할 것이 폼페병 환자의 조기 선별(스크리닝)이라는 게 전문의들의 다수 견해다.
순천향의대 이동환 교수는 "폼페병은 전문의들도 알아보기 어려운 희귀질환인 만큼 진료지침 제정이 시급했다.
영아형과 후기발병형의 지침 마련을 통해 희귀질환자들의 증상 호전에 힘썼다"며 "종전에는 폼페병 치료법이 전무했으나 ERT 치료제가 만들어지면서 질환 치료가 가능해졌다"고 강조했다.
서울아산병원 유한욱 교수는 "신생아 스크리닝 서비스를 보다 활발하고 면밀히 진행하는 것이 폼페병 등 리소좀 축적 질환자를 발견하는 데 가장 중요한 만큼 정부 지원이 필요하다"며 "탠덤매스 스크리닝 검사의 전국가적 시행이 현실화되면 30명 이상의 폼페병 환자가 발굴 될 수 있다"고 강조했다.
전문의들은 폼페병 환자 스크리닝 강화와 함께 치료제의 조기투여 필요성에 대해서도 주장했다.
강남세브란스병원 최영철 교수는 "폼페병은 근육, 골격계가 약해지는 희귀질환이다. 근 손실이 최소화 됐을 때 재빨리 약제를 투여해야 효율적인 질환 치료가 가능하다"라며 "영아형 폼페병 환자는 조기 ERT요법을 시행하면 정상발육으로 이끌 수 있다"라고 밝혔다.
최 교수는 "마이오자임이 출시되면서 2주 한번 약물 투여로 환자들은 유의미한 근력 이상 호전, 강제 폐활량 향상을 경험할 수 있게 됐다"며 "폼페병은 단순 치료보다 관리가 필요한 질환이다. 효소를 대체하는 ERT 시행이 치료 관건"이라고 덧붙였다. |
