|
³ì½ÊÀÚ¿¥¿¡½º(´ëÇ¥ ±æ¿ø¼·)°¡ ±¹³» ÃÖÃÊ·Î ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ ÆÇº° °Ë»ç¹ýÀ» ½ÅÀÇ·á±â¼ú·Î ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò´Ù°í 17ÀÏ ¹àÇû´Ù.
¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ(Avellino corneal dystrophy)Àº ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î °¢¸·¿¡ ¼Õ»óÀ» ÀÔÀ¸¸é °¢¸·È¥Å¹°ú ½Ã·ÂÀúÇÏ, ½Ç¸í±îÁö À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÁúȯÀÌ´Ù.
³ì½ÊÀÚ¿¥¿¡½º´Â ÀÌ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â TGFBI À¯ÀüÀÚÀÇ R124H µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ë»ç¹ýÀ» Áø´ÜŰƮ¿¡ Àû¿ëÇØ ±¹³»¿Ü ½ÃÀå¿¡ ÁøÀÔÇÒ °èȹÀÌ´Ù.
ÀÌ Á¦Ç°Àº 'Á¦³×µð¾Æ ¾Æº§¸®³ë µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ °ËÃâ ŰƮ'·Î ±âÁ¸ ¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý¿¡ ºñÇØ °Ë»ç¹æ¹ýÀÌ °£´ÜÇϰí 75ºÐ ³»¿¡ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö Àִٴ Ư¡ÀÌ ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ ÀÌ¹Ì Áö³ 2012³â ½ÄǰÀǾàǰ¾ÈÀüó·ÎºÎÅÍ ÀÇ·á±â±â·Î ÆÇ¸ÅÇã°¡¸¦ ¹ÞÀº ¸¸Å, À̹ø ½ÅÀÇ·á±â¼ú ÀÎÁ¤À¸·Î ±Þ¿©¸ñ·Ï¿¡ µîÀçµÇ¸é ÀÇ·áÇöÀå¿¡¼ º»°ÝÀûÀÎ »ç¿ëÀÌ °¡´ÉÇÒ Àü¸ÁÀÌ´Ù.
±æ¿ø¼· ³ì½ÊÀÚ¿¥¿¡½º ´ëÇ¥´Â ¡°À̹ø ÀÎÁ¤À¸·Î ´ç»ç°¡ °³¹ßÇÑ °Ë»ç¹ýÀÌ ¾Æº§¸®³ë °¢¸·ÀÌ»óÁõ ¿©ºÎ¸¦ Áø´ÜÇϴµ¥ ¾ÈÀüÇϰí À¯È¿ÇÑ °Ë»çÀÓÀÌ ÀÔÁõµÈ °ÍÀº ¹°·Ð ÀÇ·áÇöÀå¿¡¼ º»°ÝÀûÀÎ »ç¿ëÀÌ °¡´ÉÇÔÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù. |