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유전성 뼈 질환 원인으로 알려진 모든 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다.
한 번의 채혈로 검사가 진행되고, 모든 유전성 뼈 질환 유무를 파악할 수 있어 각 유전자 마다 별개의 검사를 하는 기존 방식에 비해 검사비 역시 줄어들 것으로 기대된다.
조태준 서울대어린이병원 소아정형외과 교수[사진], 김옥화 우리아이들병원 영상의학과 박사팀은 이 같은 결과를 유전의학 분야 권위 있는 국제학술지 ‘Genetics in Medicine’ 9월호 인터넷판에 발표했다.
검사법은 ‘표적 엑솜 염기서열 검사법(targeted exome sequencing; TES)’으로 명명됐다.
환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 차세대 염기서열 분석법으로 분석하는 방법이다.
연구팀은 이 검사법의 유효성을 확인하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다.
일반 임상검사로 유전성 뼈 질환 추론이 가능한 환자는 A그룹(96명), 일반 임상검사로 알 수 없는 환자는 B그룹(64명), 기존 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C그룹(25명)에 배정했다.
그 결과 A그룹에서는 71명(74%), B그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이를 발견해 유전학적 진단이 확정됐다.
특히 유전자 검사 전에는 병명조차 알 수 없었던 B그룹에서 13명의 환자가 질병의 원인을 찾았다.
그 동안 임상 검사만으로 진단하기 어려웠던 성인 및 영유아 환자, 극(極)희귀질환 환자에게 질병 원인 유전자의 돌연변이를 효과적으로 규명하는 길이 열린 것이다.
C그룹은 이전의 유전자 검사와 동일한 유전자 돌연변이를 100%(25명) 확인해 검사의 신뢰성까지 입증할 수 있었다.
현재 이 검사법은 기업체에서 상용화 작업 중이다. 이 과정을 거친 후 식품의약품안전처 허가를 받으면 진료 현장에 적용될 수 있다.
조태준 교수는 “차세대 염기서열 분석법을 사용해 기존 유전자 검사 방법보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있으며, 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것”이라고 말했다. |
