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최근 국내 최초로 ‘돌연변이에 의한 시스-AB(cis-AB) 혈액형’이 발견돼 화제다.
시스-AB형 판정을 받은 사람은 29세 여성으로 난소낭종 수술을 위해 순천향대학교 부천병원을 내원했다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실이 확인됐다.
이 여성의 혈액 이상을 최초로 발견한 순천향대학교 부천병원 진단검사의학과 신희봉 교수[사진]를 만나 자세한 이야기를 들어봤다.
Q. 먼저 ‘돌연변이에 의한 시스-AB(cis-AB) 혈액형’에 대해 간단히 설명하면
보통 시스-AB형은 시스-AB형인 부모의 유전형질을 물려받아 나타나는 혈액형이다. 앞에 붙은 ‘시스(cis)’는 라틴어에서 나온 ‘옆에 있다’는 의미의 접두어로, 원래 떨어져 있어야 하는 대립유전자가 옆에 붙어서 함께 나타난다는 의미다.
그런데 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 환자 아버지나 어머니 모두 정상 B형이라는 점이 이례적이고, 무엇보다 선대부터 전해온 혈액형이 아니라 당대에 새로운 돌연변이가 나타났다는 점이 특이하다.
Q. 2013년에 혈액 이상을 최초로 발견해 삼성서울병원 진단검사의학과 조덕 교수와 함께 연구를 진행한 것으로 알고 있다. 이번 연구를 시작한 이유와 의미는
이 여성은 산부인과 질환으로 순천향대 부천병원에 방문했는데, ABO/Rh 혈액형 검사에서 AB형의 아형이 의심됐다. 때문에 순천향대 서울병원 진단검사의학과 신정원 교수에게 의뢰해 ABO 유전자형 검사를 시행했다.
보통은 이 정도에서 혈액형이 명확해지는 경우가 대부분이지만, 이 여성의 경우 시스-AB 변이형이나 B(A)혈액형 등이 의심돼 산부인과 외래 시 면담을 통해 여러 가능성에 대해 설명했다. 국내 연구자 중에서는 조덕 교수가 오랫동안 ABO 유전자 연구를 해왔기에 시스-AB형 사례를 많이 다룬 경험이 있어 연구용 검사를 했다.
이번 연구의 시사점이라면 혈액형에 대해 본인의 상식과 다른 사례가 주위에 있더라도 성급한 판단을 삼가고 혈액형 검사는 많은 주의가 필요하다는 인식을 갖게 하는 계기가 됐다는 것이다.
Q. 연구를 진행하는 동안 어떠한 점이 가장 어려웠나
아무래도 이 여성분과 부모님들께 설명 드리는 점이 힘들었다. 다행히 매우 화목한 가정이어서 불필요한 오해는 없었지만, 혈액형 검사에서 이상을 발견하고 최종적인 결론이 나기까지 꽤 오랜 시간이 걸렸기 때문에 신경이 많이 쓰였을 것이라고 생각한다.
Q. 만약 이 여성의 혈액 이상을 발견하지 못했다면 수술시 잘못된 수혈로 큰 위험에 빠졌을 것이다. 잘못된 수혈로 인한 부작용에는 어떠한 것이 있는지
잘못된 수혈로 인한 부작용 중에는 경미한 용혈부터 아나필락시성(과민성) 쇼크반응, 용혈성 수혈부작용 등 환자에게 큰 위해를 끼칠 수 있는 것들도 있는데 최악의 경우 환자가 사망하는 경우도 있다. 그렇기 때문에 모든 수혈 의료기관에서는 이중 삼중의 점검을 통해 혈액 안전에 주의를 기울이고 있으며, 이번 증례도 이런 절차를 거쳐 발견됐다. 의료기관 단위에서의 노력 외에도 정부와 학회가 맡고 있는 역할도 크다. 수년 전부터 질병관리본부와 대한수혈학회가 안전한 수혈을 위한 수혈가이드라인을 마련해 안전하고 정확한 혈액사용에 대한 교육 및 홍보를 꾸준히 시행하고 있다. |
