|
분자진단 헬스케어 전문기업 ㈜랩지노믹스가 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 이용한 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 질환 선별 검사인 앙팡가드(EnfantGuard™) 서비스를 론칭했다고 밝혔다.
'앙팡가드'는 최신 염기서열분석기술인 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해 분석하는 '타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing)' 기법을 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다는 점에서 의미가 있다.
또한 이 기술을 적용함에 따라 비용과 시간 측면에서 검사 효율성을 크게 높였다.
특히 3400곳 이상의 유전체 부위를 분석해 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다.
회사 측은 "발달장애는 전체 소아의 약 3%~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로 조기에 발견해 치료할 경우 언어능력이나 문제행동이 크게 완화될 수 있다"고 말했다.
앙팡가드 서비스는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하며 검사 소요시간도 2주 정도로 빠르게 결과를 확인할 수 있다.
현재 발달장애진단 검사 결과를 믿지 못해 평균 3.8회, 자폐성의 경우는 7.8회나 검사를 반복하고 있고 이로 인해 평균 104만원의 많은 비용이 지출되고 있는 상황이다.
이런 것과 비교했을 때 앙팡가드 서비스는 한 번의 검사로 정확한 검사가 가능해 불필요한 재검사 횟수를 크게 줄일 수 있을 것으로 기대된다.
회사 관계자는 "향후 KT와 함께 소아 발달장애 유전질환 유전체 분석 서비스인 노벨가드(NobelGuard™) 서비스도 상용화를 준비하고 있다"고 밝혔다. |
