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암 진단 영역에서 활용도가 높아지고 있는 차세대염기서열분석법(NGS, Next Generation Sequencing)의 한국형 가이드라인 제정에 대한암학회가 나선다.
이는 최근 박근혜 대통령의 미국 방문 중 협의된 ‘정밀의학 분야에서 한·미 협력 강화’의 후속조치다. 특히 NGS 표준화는 아시아권에선 한국이 처음 시도하는 것으로 정부도 사업 결과를 주시하고 있는 것으로 알려졌다.
이를 위해 노동영 대한암학회 이사장(서울대병원)과 박근칠 교수(삼성의료원)를 공동 의장으로 하는 ‘Korea Actionable Genome Consortium(KAGC)’가 구성됐다.
노동영 이사장[사진]은 20일 “종양학자가 암환자를 진료하기 위한 NGS 사용 표준을 정립하고 광범위한 사용을 유도하기 위한 방안을 마련할 것”이라며 KAGC의 의미를 전했다.
지난 5월 국내 대표적인 암센터의 종양학자, 병리학자, 과학 기술 분야 전문가들은 암환자에 대한 임상 결정 지침이 될 수 있는 NGS 표준을 마련하기 위해 KAGC를 설립했다.
NGS 기반 검사가 암질환 영역에 적용되기 시작하면서 많은 전문가들은 도입에 있어 표준 정립의 필요성을 인식하고 있다.
"암환자 진료에서 적용 가능 유전체 정의 및 해석 등 과제"
하지만 아직까지 임상에서 적용 가능한 유전체에 대해 일원화된 정의는 내려지지 않았다. 유전체를 검사하고 해석하는 일 또한 과제로 남아 있다.
노동영 이사장은 “KAGC의 가장 중요한 목표는 무엇이 암환자 임상에서 적용 가능한 유전체인지 정의하고 개별 환자의 종양을 규정짓는 변이를 밝혀내는 것”이라고 설명했다.
이어 “실제 임상에서 종양학자와 병리학자가 환자의 상태를 호전시킬 수 있는 이상적인 치료법과 검사 계획을 결정하도록 하는 부분도 포함됐다”고 덧붙였다.
실제 KAGC의 1단계 연구는 미국의 게놈분석장비 제조업체인 일루미나(Illumina)로부터 행정 및 시퀀싱 지원을 받아 성인 고형종양패널(Adult solid tumor panel)에 중점을 두고 진행된다.
이 기간 동안 유전변이(Actionable evnets)와 관련된 표준안을 만들어 출판할 계획이다. 여기에는 △생체검사, 표본의 보관·운반·추출에 있어 최상의 실행 방법에 대한 권고안이 담기게 된다.
또 △DNA 시퀀싱의 기술적 실행에 관한 표준 △Variant calling, 주석, 해석의 표준 △실제 임상의에 대한 보고서 등에 대한 권고안도 마련된다.
1단계 연구가 성공적으로 마무리되면 2~3단계로 혈액암, 소아암까지 연구 범위를 넓히고, 기관을 초월한 공동의 협력연구 프로젝트를 통해 분자종양학 분야 발전을 위한 연구를 지속할 예정이다.
노 이사장은 “KAGC 표준을 통해 종양학자들이 분자시험 과정의 기준을 인지하고 결과를 해석하는 방법을 알게 된다면 치료 시작부터 환자 개인에게 적합한 일련의 맞춤치료를 할 수 있고 궁극적으로 치료 결과의 향상을 가져올 것”이라고 기대감을 전했다.
한편, 대한암학회는 20일 서울 롯데호텔에서 ‘제20회 추계학술대회’를 개최했다. 이번 행사에는 암 관련 기초연구분야 외에도 임상 및 정책 측면까지 모두 고려한 다양한 주제가 발표돼 회원들의 큰 관심을 받았다. |
