|
¾Ï Áø´Ü ¿µ¿ª¿¡¼ Ȱ¿ëµµ°¡ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Â Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý(NGS, Next Generation Sequencing)ÀÇ Çѱ¹Çü °¡À̵å¶óÀÎ Á¦Á¤¿¡ ´ëÇѾÏÇÐȸ°¡ ³ª¼±´Ù.
ÀÌ´Â ÃÖ±Ù ¹Ú±ÙÇý ´ëÅë·ÉÀÇ ¹Ì±¹ ¹æ¹® Áß ÇùÀÇµÈ ¡®Á¤¹ÐÀÇÇÐ ºÐ¾ß¿¡¼ ÇÑ¡¤¹Ì Çù·Â °È¡¯ÀÇ ÈļÓÁ¶Ä¡´Ù. ƯÈ÷ NGS Ç¥ÁØÈ´Â ¾Æ½Ã¾Æ±Ç¿¡¼± Çѱ¹ÀÌ Ã³À½ ½ÃµµÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Á¤ºÎµµ »ç¾÷ °á°ú¸¦ ÁÖ½ÃÇϰí ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.
À̸¦ À§ÇØ ³ëµ¿¿µ ´ëÇѾÏÇÐȸ ÀÌ»çÀå(¼¿ï´ëº´¿ø)°ú ¹Ú±ÙÄ¥ ±³¼ö(»ï¼ºÀÇ·á¿ø)¸¦ °øµ¿ ÀÇÀåÀ¸·Î ÇÏ´Â ¡®Korea Actionable Genome Consortium(KAGC)¡¯°¡ ±¸¼ºµÆ´Ù.
³ëµ¿¿µ ÀÌ»çÀå[»çÁø]Àº 20ÀÏ ¡°Á¾¾çÇÐÀÚ°¡ ¾ÏȯÀÚ¸¦ Áø·áÇϱâ À§ÇÑ NGS »ç¿ë Ç¥ÁØÀ» Á¤¸³ÇÏ°í ±¤¹üÀ§ÇÑ »ç¿ëÀ» À¯µµÇϱâ À§ÇÑ ¹æ¾ÈÀ» ¸¶·ÃÇÒ °Í¡±À̶ó¸ç KAGCÀÇ Àǹ̸¦ ÀüÇß´Ù.
Áö³ 5¿ù ±¹³» ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¾Ï¼¾ÅÍÀÇ Á¾¾çÇÐÀÚ, º´¸®ÇÐÀÚ, °úÇÐ ±â¼ú ºÐ¾ß Àü¹®°¡µéÀº ¾ÏȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ÀÓ»ó °áÁ¤ ÁöħÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Â NGS Ç¥ÁØÀ» ¸¶·ÃÇϱâ À§ÇØ KAGC¸¦ ¼³¸³Çß´Ù.
NGS ±â¹Ý °Ë»ç°¡ ¾ÏÁúȯ ¿µ¿ª¿¡ Àû¿ëµÇ±â ½ÃÀÛÇÏ¸é¼ ¸¹Àº Àü¹®°¡µéÀº µµÀÔ¿¡ ÀÖ¾î Ç¥ÁØ Á¤¸³ÀÇ Çʿ伺À» ÀνÄÇϰí ÀÖ´Ù.
"¾ÏȯÀÚ Áø·á¿¡¼ Àû¿ë °¡´É À¯Àüü Á¤ÀÇ ¹× ÇØ¼® µî °úÁ¦"
ÇÏÁö¸¸ ¾ÆÁ÷±îÁö ÀÓ»ó¿¡¼ Àû¿ë °¡´ÉÇÑ À¯Àüü¿¡ ´ëÇØ ÀÏ¿øÈµÈ Á¤ÀÇ´Â ³»·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. À¯Àüü¸¦ °Ë»çÇϰí ÇØ¼®ÇÏ´Â ÀÏ ¶ÇÇÑ °úÁ¦·Î ³²¾Æ ÀÖ´Ù.
³ëµ¿¿µ ÀÌ»çÀåÀº ¡°KAGCÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ¸ñÇ¥´Â ¹«¾ùÀÌ ¾ÏȯÀÚ ÀÓ»ó¿¡¼ Àû¿ë °¡´ÉÇÑ À¯ÀüüÀÎÁö Á¤ÀÇÇÏ°í °³º° ȯÀÚÀÇ Á¾¾çÀ» ±ÔÁ¤Áþ´Â º¯À̸¦ ¹àÇô³»´Â °Í¡±À̶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î ¡°½ÇÁ¦ ÀÓ»ó¿¡¼ Á¾¾çÇÐÀÚ¿Í º´¸®ÇÐÀÚ°¡ ȯÀÚÀÇ »óŸ¦ È£Àü½Ãų ¼ö ÀÖ´Â ÀÌ»óÀûÀÎ Ä¡·á¹ý°ú °Ë»ç °èȹÀ» °áÁ¤Çϵµ·Ï ÇÏ´Â ºÎºÐµµ Æ÷ÇԵƴ١±°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
½ÇÁ¦ KAGCÀÇ 1´Ü°è ¿¬±¸´Â ¹Ì±¹ÀÇ °Ô³ðºÐ¼®Àåºñ Á¦Á¶¾÷üÀÎ ÀÏ·ç¹Ì³ª(Illumina)·ÎºÎÅÍ ÇàÁ¤ ¹× ½ÃÄö½Ì Áö¿øÀ» ¹Þ¾Æ ¼ºÀÎ °íÇüÁ¾¾çÆÐ³Î(Adult solid tumor panel)¿¡ ÁßÁ¡À» µÎ°í ÁøÇàµÈ´Ù.
ÀÌ ±â°£ µ¿¾È À¯Àüº¯ÀÌ(Actionable evnets)¿Í °ü·ÃµÈ Ç¥ÁؾÈÀ» ¸¸µé¾î ÃâÆÇÇÒ °èȹÀÌ´Ù. ¿©±â¿¡´Â ¡â»ýü°Ë»ç, Ç¥º»ÀÇ º¸°ü¡¤¿î¹Ý¡¤ÃßÃâ¿¡ ÀÖ¾î ÃÖ»óÀÇ ½ÇÇà ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇÑ ±Ç°í¾ÈÀÌ ´ã±â°Ô µÈ´Ù.
¶Ç ¡âDNA ½ÃÄö½ÌÀÇ ±â¼úÀû ½ÇÇà¿¡ °üÇÑ Ç¥ÁØ ¡âVariant calling, ÁÖ¼®, ÇØ¼®ÀÇ Ç¥ÁØ ¡â½ÇÁ¦ ÀÓ»óÀÇ¿¡ ´ëÇÑ º¸°í¼ µî¿¡ ´ëÇÑ ±Ç°í¾Èµµ ¸¶·ÃµÈ´Ù.
1´Ü°è ¿¬±¸°¡ ¼º°øÀûÀ¸·Î ¸¶¹«¸®µÇ¸é 2~3´Ü°è·Î Ç÷¾×¾Ï, ¼Ò¾Æ¾Ï±îÁö ¿¬±¸ ¹üÀ§¸¦ ³ÐÈ÷°í, ±â°üÀ» ÃÊ¿ùÇÑ °øµ¿ÀÇ Çù·Â¿¬±¸ ÇÁ·ÎÁ§Æ®¸¦ ÅëÇØ ºÐÀÚÁ¾¾çÇÐ ºÐ¾ß ¹ßÀüÀ» À§ÇÑ ¿¬±¸¸¦ Áö¼ÓÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
³ë ÀÌ»çÀåÀº ¡°KAGC Ç¥ÁØÀ» ÅëÇØ Á¾¾çÇÐÀÚµéÀÌ ºÐÀÚ½ÃÇè °úÁ¤ÀÇ ±âÁØÀ» ÀÎÁöÇÏ°í °á°ú¸¦ ÇØ¼®ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ¾Ë°Ô µÈ´Ù¸é Ä¡·á ½ÃÀÛºÎÅÍ È¯ÀÚ °³Àο¡°Ô ÀûÇÕÇÑ ÀÏ·ÃÀÇ ¸ÂÃãÄ¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ°í ±Ã±ØÀûÀ¸·Î Ä¡·á °á°úÀÇ Çâ»óÀ» °¡Á®¿Ã °Í¡±À̶ó°í ±â´ë°¨À» ÀüÇß´Ù.
ÇÑÆí, ´ëÇѾÏÇÐȸ´Â 20ÀÏ ¼¿ï ·Ôµ¥È£ÅÚ¿¡¼ ¡®Á¦20ȸ Ãß°èÇмú´ëȸ¡¯¸¦ °³ÃÖÇß´Ù. À̹ø Çà»ç¿¡´Â ¾Ï °ü·Ã ±âÃÊ¿¬±¸ºÐ¾ß ¿Ü¿¡µµ ÀÓ»ó ¹× Á¤Ã¥ Ãø¸é±îÁö ¸ðµÎ °í·ÁÇÑ ´Ù¾çÇÑ ÁÖÁ¦°¡ ¹ßÇ¥µÅ ȸ¿øµéÀÇ Å« °ü½ÉÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. |