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우리나라 여성들이 유방암 발병 위험을 스스로 계산해 볼 수 있는 측정법이 최초로 개발됐다. 활성화 될 경우 불필요한 유방암 검사를 줄여 건강보험 재정 절감에도 기여할 전망이다.
한국인 유전성유방암 연구회(책임연구자 김성원, 대림성모병원 원장)는 최근 한국인 유방암 환자의 유전자(BRCA) 변이위험 예측모델을 공개했다.
앞서 유명 영화배우 안젤리나 졸리가 이 방법을 통해 유방암 발병을 예측하고 미리 시술을 받으면서 세계적으로 이목을 끈 바 있다.
이번에 선보인 예측모델은 순수 한국인 여성만을 위한 측정법이다. 서구형 예측 모델을 한국인에게 적용할 경우 예측치가 달라질 수 있다는 점에 착안해 개발됐다.
‘한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study) 위험 계산기’로 명명된 이번 연구에서는 한국인에게 최적화된 BRCA 변이위험 예측모델을 개발했다.
유방암 관련 유전자인 BRCA(BReast CAncer Gene) 1, 2 돌연변이에 대한 예측 변수를 확인하는 방식이다.
이를 위해 한국인 유전성유방암 환자 1669명을 바탕으로 예측모델이 마련됐고, 결과 검증을 위해 402명의 별도 데이터를 준비해 예측모델 결과와 비교했다.
모델에서 확인된 독립적인 예측변수에는 △유방암 진단시 나이 △양측성 유방암 △삼중음성 유방암 △3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자 수 △유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다.
검증 세트를 대상으로 유효성을 검사한 결과 예측모델에서는 15.8%의 BRCA 돌연변이 보인자가 확인됐고, 검증모델에서는 16.7%가 확인됐다.
책임연구자인 대림성모병원 김성원 원장은 “그동안 널리 사용된 서구형 BRCA 돌연변이 예측모델이 한국 유방암 환자의 위험을 과소평가하고 있다는 점에 착안해 이번 모델을 개발했다”고 설명했다.
이어 “한국인에 최적화된 유전성유방암 예측모델 개발로 향후 보다 정확히 위험도를 예측하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.
한편 KOHBRA BRCA 위험 계산기는 한국인 유전성유방암 연구회 홈페이지(www.kohbra.kr)에서 사용할 수 있다. |
