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난치성 소아 신장질환의 원인이 되는 새로운 유전자가 밝혀졌다.
연세대학교 의과대학 지헌영 교수(약리학)는 미국 하버드의대 보스턴아동병원, 예일대, 미시건대 및 영국, 독일, 스위스 연구팀과 함께 ‘스테로이드 저항성 신(腎)증후군’ 원인이 인체 내 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이에 의한 것임을 규명했다.
이번 다국가 연구 결과는 최근 Nature Communications지(인용지수 IF 11.47)에 'FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy'라는 제목으로 게재됐다.
신증후군은 신장 속 사구체를 이루는 모세혈관에 이상이 생겨 혈액 속 단백질이 신장으로 다량 빠져나가 단백뇨가 나타나는 질환이다.
인구 10만명 당 10~15명의 유병율을 보이며 소변으로 몸속 단백질이 유출돼 저알부민혈증과 온몸이 붓는 부종, 고지혈증 등이 나타나는 대표적 신장질환 중 하나다.
신증후군은 표준 치료약제인 ‘스테로이드’ 반응 여부에 따라 ‘스테로이드 반응성 신증후군’과 ‘스테로이드 저항성 신증후군’으로 크게 나눠진다.
‘스테로이드 저항성 신증후군’은 소아 신장질환자 15%를 차지할 정도로 많은 질환이지만 지금까지 명확한 발병원인을 찾지 못해 효과적인 치료제 개발도 요원한 상태였다.
지헌영 교수팀은 미국 보스턴아동병원에 등록된 2300여 명의 신장질환자의 혈액샘플에 대한 첨단 유전자 분석을 한 결과 4명의 조사 대상 환자에게서 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이를 공통적으로 발견했다.
또한 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이가 환자 가족에게 상염색체 열성 형태로 유전되고 혈뇨와 신장 낭종과 같은 신장질환 및 지능저하 등의 정신지체 증상도 동반하는 것을 찾아냈다.
지헌영 교수는 유전자 분석결과를 토대로 실험용 마우스에 ‘FAT1’ 유전자 돌연변이를 조작한 결과, 동일한 질병이 나타나는 것을 확인했다.
이번 연구결과로 해당 질환의 조기진단에 따른 치료와 향후 치료제 개발에 큰 계기를 마련할 것으로 기대된다.
지헌영 교수는 “이미 연구결과를 토대로 미국 하버드의대 보스턴아동병원 등에서는 스테로이드 저항성 신증후군 의심 환자에 대한 조기 진단법으로 적극 활용하고 있다”고 말했다.
한편 지헌영 교수팀의 이번 연구는 2016년도 한국연구재단 기초연구사업과 연세대학교 의과대학 연구사업 지원을 받아 이뤄졌다. |
