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남성에게 주로 발생하는 것으로 알려진 희귀 근육병 '디스트로핀병증'이 여성에서도 나타날 수 있다는 연구결과가 나왔다.
연세대학교 강남세브란스병원 신경과 최영철 교수팀은 여성 '디스트로핀병증'의 임상·유전학적 특징을 규명했다고 13일 밝혔다.
최 교수팀은 지난 2007년 7월부터 2013년 10월까지 디스트로핀 유전자 돌연변이가 확인된 여성 보인자 중 임상적 증상이 있는 4명을 발견해 이들을 증상이 없는 보인자군 7명과 비교했다.
유전자 검사를 통해 증상이 있는 여성 보인자의 유전학적 특징을 분석한 결과, 4명 중 2명(50%)은 중복 돌연변이, 2명(50%)은 결손 돌연변이임을 확인했다.
이는 유증상 여성 디스트로핀병이 드문 임상 유형이나 조금이라도 의심이 되는 환자에게 유전자 검사를 시행한다면 돌연변이를 쉽게 확인할 수 있음을 입증한 것이다.
최영철 교수는 "디스트로핀병증 여성 보인자가 임상적 증상을 보이기 시작한 평균 나이는 30.6세였으며 증상의 진행이나 정도는 경미함을 확인했다"고 밝혔다.
이는 여성에게 디스트로핀병증 가족력, 임상증상 및 검사결과 등에서 의심 소견이 있을 경우 염증성근병증 등 다른 근육병이나 신경병증을 진단하기에 앞서 유전자 검사를 시행해야 함을 의미한다.
최 교수는 "여성의 디스트로핀병증 발생 가능성 확인을 위해 연구를 수행하게 됐다”며 "이번 연구가 원인을 모르는 근육병 진단과 잘못 진단될 수 있는 환자군을 발견하는 후속 연구로 이어지기를 기대한다"고 말했다.
한편, 이번 연구결과는 지난해 대한신경과학회의 영문국제술지인 JCN(Journal of Clinical Neurology)에 ‘Clinical and Genetic Characterization of Female Dystrophinopathy'라는 제목으로 게재됐다. |
