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선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장과 골격계 이상이 나타나는 질환을 ‘골이형성증’이라고 한다.
그 중에서도 특이하게 남자에게만 증상이 나타나고 성염색체 열성으로 유전되는 ‘척추골단골간단이형성증’(X-linked recessive spondyloepimetaphyseal dysplasia)의 원인 유전자가 국내외 연구진에 의해 세계 최초로 규명했다.
진동규·조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수팀 등 국내 연구진은 이탈리아, 인도 연구진과의 국제공동 연구를 통해 '척추골단골간단이형성증의 원인유전자인 ‘BGN’을 발견했다고 밝혔다.
연구팀은 한국, 이탈리아, 인도에서 공통으로 심한 저신장증을 유발하고 특이한 영상의학적 소견을 보이지만 기존에 알려진 유전자에 변이를 일으키지 않는 새로운 질환을 찾아냈다.
또한 최신 분자유전학적 기술을 통해 원인 유전자인 ‘BGN’를 밝혀냈으며 단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해 질환과 원인 유전자의 관계를 체계적으로 규명했다.
BGN 유전자는 비글리칸(biglycan)이라는 단백을 부호화하는데, 이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고 뼈 형성과 키 성장에 중추적인 역할을 한다.
연구결과에 따르면 세 인종에서 나타난 골이형성증 환자는 출생 시에는 별다른 증상이 없었지만 12~24개월 사이에 몸통과 사지길이의 불균형 및 성장속도 지연이 나타났다.
이들은 팔다리가 짧고 다리가 굽었으며 걸음걸이가 뒤뚱거렸다. 또한 자라는 동안 내내 저신장증을 보이다가 최종 성인 남자 키가 120~140cm 정도로 심한 저신장을 보였다.
그러나 골격계 이외에는 다른 이상이 거의 없어 성인이 돼 직업을 가질 수 있었고 운동 능력도 뒤쳐지지 않았으며 지능은 정상이었다.
조성윤 교수는 “이러한 질환으로 고통받는 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있는 치료법을 개발하려면 우선 임상소견 및 영상의학적 진단으로 골이형성증을 찾아내야 한다”며 “분자유전학적 검사를 통해 정확한 원인유전자와 질환의 기전부터 밝히는 것이 중요하다”고 밝혔다.
이번 연구는 미국 유전학 학회지 ‘American Journal of Human Genetics’ 최근호에 게재됐다. |
