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관상동맥질환 발생에 영향을 미치는 유전자 변이가 새롭게 발견됐다. 개인의 유전적 차이에 따라 질병 발생이 상대적일 수 있다는 사실이 확인된 만큼 맞춤형 치료로 이어질 전망이다.
이번 연구는 워싱턴대학교 의과대학 네이선 스티치엘 교수 주도로 진행됐으며, 성균관대학교 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 공저자로 참여했다.
연구팀은 심혈관계 질환을 앓고 있는 7만2868명과 일반인 12만770명을 대상으로 DNA 염기서열을 분석했다.
그 결과 유전자 변이는 ‘SVEP1’와 ‘ANGPTL4’에서 일어났으며 이들 유전자는 기능소실 변이에 따라 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다른 것으로 밝혀졌다.
먼저 SVEP1 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환 발생 위험이 14% 증가했다.
연구팀은 “SVEP1 유전자의 변이가 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 혈압이 더 높은 것과 관련 있는 것 같다”고 설명했다. 고혈압은 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인 중 하나다.
이와 반대로 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우 심혈관계 질환의 발생 위험이 14% 감소했다. 특히 ANGPTL4 유전자 기능소실 변이가 있는 경우 중성지방 수치가 35% 가량 낮았다.
원홍희 교수는 “유전자 변이에 따라 심혈관계 질환 발생 위험이 달라진다는 점을 확인함에 따라 이를 이용한 맞춤형 신약개발도 가능하다”며 “특히 ANGPTL4 단백질 억제제 개발로 이어지면 심근경색 예방에도 기여할 수 있을 것”이라고 전했다.
이번 연구는 NEJM 최신호에 게재됐다. |
