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단순한 유전체 정보를 넘어 세포, 질병 등의 상세한 정보를 얻을 수 있는 후성유전체 지도가 전격 공개됐다. 한국인 맞춤형 치료 시대에 한 발 다가섰다는 평가다.
국립보건연구원(원장 박도준)은 18일 한국인의 당뇨, 비만 등 만성질환 관련 질환원인세포 후성유전체 지도 11종을 공개했다.
후성유전체지도는 유전자 서열정보 외의 다양한 요인들이 작용해 유전자 발현 조절에 영향을 끼치는 현상을 지도로 형상화 한 것이다.
이 연구는 2011년부터 6년 간 전세계 8개국, 9개 기관이 참여한 국제인간후성유전체컨소시엄으로 수행됐으며, 인간게놈지도작성 이후 최대 규모의 국제공동연구이다.
국내에서는 만성질환 관련 임상 전문가 김송철 교수팀(서울아산병원 간담도췌외과), 김현회, 강희경 교수팀(서울대학교 신장외과) 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.
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연번
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조직
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정상/질환
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질환원인세포
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1
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췌장
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정상
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췌도세포
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2
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췌장
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정상
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췌도세포
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3
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췌장
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정상
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췌도세포
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4
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췌장
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전당뇨
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췌도세포
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5
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췌장
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전당뇨
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췌도세포
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6
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췌장
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전당뇨
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베타세포
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7
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지방
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정상
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지방세포
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8
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지방
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정상
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지방세포
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9
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지방
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정상
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지방선구세포
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10
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신장
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만성신장질환
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사구체상피세포
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11
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신장
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정상
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사구체상피세포
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이번 연구에는 인간 세포 후성유전체 294종에 대한 건강 및 질병관련 지도를 수록했다.
기존 연구에서는 인간 세포의 단편적인 후성유전체 지도를 작성하는 데 그친 반면 이 연구에서는 인간이 갖고 있는 33개 조직의 294종 세포들에 대한 후성유전체 지도 작성에 성공했다.
국립보건연구원이 공개한 11종 세포의 당뇨병 관련 후성유전체 지도는 당뇨병 발병 원인을 규명에 도움을 주는 것은 물론 향후 임상적용이 기대된다.
후성유전체지도 작성이 필요한 이유는 유전체는 한 사람의 세포에 동일하게 존재하지만 후성유전체는 세포별로, 질환별로 상이해 질병원인 규명에 핵심 역할을 하기 때문이다.
특히 향후 11종의 공개된 데이터를 이용해 후속연구를 추진하면 한국인 주요 만성질환과 암 등 질병의 원인규명을 위한 초석이 될 것으로 기대를 모은다.
한편 이번 연구결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Cell(Impact Factor 28.71)지에 게재됐다.
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