|
국내 의료진이 희귀질환인 '비정형요독증후군' 치료에 성공했다.
차의과학대학교 분당차병원 혈액종양내과 오도연 교수팀[사진]이 국내 최초로 에쿠리주맙을 통해 '비정형요독증후군'을 치료했다.
비정형요독증후군(Atypical hemolytic uremic syndrome; aHUS)은 미세혈관에 과도한 혈전이 발생해 생기는 희귀질환으로, 인구 100만명 중 1~3명꼴로 발생한다.
진단이 어려워 우리나라에서는 현재까지 10명 내외의 환자가 알려져 있을 뿐 정확한 빈도와 치료결과가 알려져 있지 않다.
치료법으로는 혈장교환, 혈장수혈, 신장투석 등이 있지만 환자의 절반은 치료에 반응하지 않아 3년 이내에 사망하거나 만성신부전으로 진행하는 등 마땅한 치료법이 없는 상황이었다.
하지만 오도연 교수팀은 국내 최초로 에쿠리주맙(Eculizumab) 치료제를 이용해 치료에 성공했다.
지난 8월 11일 비정형요독증후군 환자(48세, 남자)에 대해 에쿠리주맙 치료제를 투여했으며, 환자는 점차 회복돼 8월 27일 퇴원했다.
해당 환자는 갑자기 신장기능이 나빠져 지난 2월 29일 입원해 혈장교환과 수혈, 투석 등의 치료를 받아왔으나 증상의 호전과 악화를 반복해왔다.
오도연 교수는 에쿠리주맙의 동정적 사용, 즉 기존 치료제로 치료가 어려운 환자를 대상으로 약을 무상으로 공급하는 방식을 허락 받아 지난 8월 11일부터 투여했다.
에쿠리주맙은 미국과 유럽에서는 2011년부터 비정형요독증후군의 1차 치료제로 인정받고 있으나 국내에서는 보험급여가 인정되지 않아 아직까지 치료 사례가 없다.
이 약은 만성신부전으로의 진행을 50% 이상 감소시키며, 신장이식 환자의 재발과 환자의 사망률을 현저히 감소시킨다고 알려져 있다. 하지만 이미 장기손상이 많이 진행된 만성신부전 환자의 경우 신장기능이 회복되기는 어렵다.
따라서 가능한 빨리 에쿠리주맙을 투여해 불가역적인 신장기능의 손상을 막아야 한다.
오도연 교수는 “비정형요독증후군은 진단이 늦으면 사망에 이를 수 있다"며 "수술, 신생아, 임신, 분만 중 갑자기 신장질환과 빈혈이 발생해 원인을 알 수 없는 경우에는 꼭 한 번 의심해 볼 필요가 있다” 고 말했다.
한편 오도연 교수는 지난 2005년부터 비정형용혈요독증후군에 대한 연구를 수행해오고 있다. 지난해 10월부터 이 질환의 효과적인 진단과 치료를 위해 전문가들과 연구회를 주도적으로 조직해 권고안을 출간한 바 있다.
또한, 비정형용혈요독증후군의 감별 진단에 필수적인 ADAMTS13검사를 국내 최초로 개발해 2005년부터 국내에서 유일하게 시행하고 있다. |
