|
뇌신경 네트워크의 연결성 변화를 영상으로 분석, 뇌신경계질환 원인을 밝힐 수 있는 시대가 현실로 다가왔다.
이화여자대학교 의과대학 이향운 교수(이대목동병원 신경과)와 성균관대학교 의과대학 최병옥 교수, 이화의대 이민아, 박창현 박사 공동연구팀은 유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병(CMT) 환자들의 유전자형별 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 밝혔다.
샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)이란 특정 유전자 돌연변이로 인해 말초운동신경 및 감각신경이 파괴돼 팔다리 기형 및 근육 위축, 보행 장애 등이 발생하는 유전성 말초신경질환이다.
현재까지 알려진 희귀질환 중 가장 높은 빈도로 발생하는 샤르코마리투스병은 일부 환자의 뇌MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고돼 이것이 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 돼 왔다.
연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌, 특히 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실히 동반된다는 것을 최초로 증명했다.
연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 촬영해 시행하고, 환자군을 유전자 변이의 종류 및 신경 손상에 따라 샤르코마리투스병 1A형·1E형·2A형·2F형·X1형 및 중간형으로 각각 나눠 정상인들과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다.
분석 결과 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견이 나타났으며 이는 각 유전자 변이형 환자들의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접하게 관련돼 있을 뿐 아니라 중추신경계 운동회로의 이상 또한 환자들의 장애 정도가 직간접적으로 연관돼 있음이 세계 최초로 증명됐다.
이향운·최병옥 교수팀은 “이번 연구 성과는 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌기능 이상 발생 메커니즘을 최초로 밝힌 것"이라며 "샤르코마리투스병 외에도 다양한 유전성 및 후천성 말초신경계 질환에서의 뇌신경네트워크 변화 규명에 활용해 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
한편 이번 연구결과는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개인연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원으로 수행됐으며 신경학 분야의 국제학술지 '애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology)' 11월 18일자에 게재됐다. |
