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녹십자지놈의 유전자 검사 DES(Diagnostic Exome Sequencing)로 희귀유전질환을 조기에 진단할 수 있게 됐다.
녹십자지놈은 국내에 처음으로 진단용 엑솜 시퀀싱 검사(Diagnostic Exome Sequencing Test, DES Test)를 도입했다고 24일 밝혔다.
DES검사는 차세대 염기서열분석기를 이용해 인간의 4813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 6만2000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사다.
기존 유전자 검사의 경우 희귀질환자의 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰해야 하거나, 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 하는 등 어려움이 있었다.
그러나 DES검사의 경우 국내에서 유전질환을 앓고 있는 환자들에게 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다.
해외에서 이와 유사한 검사로는 전장 엑솜 염기서열 분석법(Whole exome sequencing, WES)이 있고 미국에서는 2009년부터 분자유전학적 기술인 엑솜 시퀀싱(Exome sequencing)으로 희귀질환 진단에 대한 논의가 이뤄지면서 기술이 급속도로 발전하게 됐다.
하지만 WES검사는 단백질을 코딩 하는 모든 엑손(exon)을 염기서열로 분석하는 것인 반면 DES검사는 유전질환과 관련된 유전자를 분석하기 때문에 WES검사보다 더 빠르게 분석 가능할 뿐 아니라 비용도 저렴, 대부분의 유전질환을 진단할 수 있다.
현재 DES와 같은 검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직은 국내에서는 연구비 등을 이용해 검사가 시행되고 있다.
DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단 받게 되면 희귀질환환우로 등록해 정부지원을 받을 수 있게 된다.
또한 DES검사 과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 여러모로 효과적이다.
녹십자지놈 관계자는 "기존에 임상의들은 희귀질환자에게 정확한 진단을 하기 위해 여러 번 다양한 유전자 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았고, 국내 병원에서 인식되지 않은 특이한 유전자의 경우 환자 원인 유전자로 의심되는 검사를 할 수 없거나 해외로 의뢰해야 하는 어려움이 있었지만 DES검사는 희귀질환과 관련된 4813개 유전자를 한번에 검사해 이런 부분을 해소했기 때문에 환자에게 정확한 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다"고 말했다.
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