|
À¯ÀüüºÐ¼® Àü¹®±â¾÷ÀÎ ¢ß³ì½ÊÀÚÁö³ð(´ëÇ¥ÀÌ»ç ¾ç¼ÛÇö)Àº Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ºÐ¾ß¿¡¼´Â ±¹³» ÃÖÃÊ·Î ¹Ì±¹º´¸®ÇÐȸ(College of American Pathologists, CAP)ÀÎÁõÀ» Å뺸 ¹Þ¾Ò´Ù°í 14ÀÏ ¹àÇû´Ù.
CAPÀÎÁõÀº 1960³â´ë ÈÄ¹Ý ¹Ì±¹ °ø½Ä ÀÓ»óº´¸®°Ë»ç ǰÁúÀÎÁõ±â°üÀÎ CAP¿¡¼ ½ÃÇàÇÑ Á¦µµ·Î ÀÎÁõÀ» À§Çؼ´Â °Ë»çÀÇ Á¤È®µµ Å×½ºÆ®¿Í ½É»çÀ§¿ø´ÜÀÇ Ã¶ÀúÇÑ ÇöÀåÁ¡°ËÀ» °ÅÃÄ¾ß µÈ´Ù.
¢ß³ì½ÊÀÚÁö³ð¿¡¼ ÀÎÁõ¹ÞÀº À¯ÇüÀº »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç(Non-invasive prenatal test, NIPT)¿Í Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®±â(NGS)¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï °Ë»ç(BRCA 1, BRCA2), ±âŸ À¯Àü¼º ¾Ï °Ë»ç¿Í À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯ °Ë»çÀÎ DES(Diagnostic Exome Sequencing) µîÀ¸·Î Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ºÐ¾ß¿¡¼ ±¹³» ÃÖÃÊ·Î CAP ÀÎÁõÀ» ȹµæÇß´Ù.
»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â CMA(Chromosomal Microarray)°Ë»ç ¶ÇÇÑ À̹ø CAPÀÎÁõÀ» ÅëÇØ Á¤È®¼º¿¡ ´ëÇØ °ø½Å·ÂÀÖ´Â ±¹Á¦±â°üÀ¸·ÎºÎÅÍ ½ÂÀÎÀ» ¹Þ¾Æ Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü±â¼ú ¹ßÀü¿¡ ±àÁ¤ÀûÀÎ ±â¿©¸¦ ÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
ȸ»ç °ü°èÀÚ´Â “À̹ø CAPÀÎÁõÀ» ÅëÇØ ³ì½ÊÀÚÁö³ð NGS ÀÓ»ó°Ë»ç½ÇÀÇ Àü¹®¼ºÀ» Æò°¡¹Þ°í ½Å·Ú¼ºÀ» ³ô¿© ¾ÕÀ¸·Îµµ ²ÙÁØÇÑ ¿¬±¸°³¹ß·Î ü°èÀûÀ̰í Àü¹®ÀûÀÎ À¯Àüü ºÐ¼® ¼ºñ½º¸¦ °ÈÇϰڴٔ¸ç “±¹³»´Â ¹°·Ð ÇØ¿Ü¿¡¼µµ À¯Àüü ºÐ¼®½ÃÀåÀÇ ´ë¿Ü °æÀï·ÂÀ» ³ô¿© ³ª°¡°Ú´Ù”°í ¸»Çß´Ù. |