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맞춤의학 및 정밀의학 핵심으로 유전자검사에 대한 사회적 요구도가 높아지고 있다. 급여 등재도 활성화되는 등 제도적 변화가 이뤄지고 있지만 의료현장에서의 불만은 큰 상태다. 지속적인 발전이 필요한데 아직 규제가 엄격하기 때문이다.
지난 수년간 정밀의학 및 유전자 검사에 관심을 보이고 있는 대다수 의료진들은 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대염기서열분석) 기반 유전자 패널검사 급여등재를 요청해 왔다.
이러한 흐름에 부합하듯 2016년 마지막 건강보험정책심의위원회에서는 ‘NGS 기반 유전자 패널검사’ 건강보험 적용을 의결했다.
당시 복지부는 개별 유전자 분석 방식과 달리 모든 유전자를 한 번에 분석하는 NGS 장비로 암 및 희귀질환 등 진단·치료 효과는 높이고 환자 의료비는 낮추는데 효과적이라는 의견을 내놓았다.
여기서 따져봐야 할 부분은 본인부담 50% 조건부 선별급여로 추진된다는 점이다. 조건부 선별급여는 경제성이나 치료 효과성은 낮아도 사회적 요구가 있거나 근거 축적이 필요한 항목의 경우, 본인부담률은 높이고 3년 이내 재평가하는 조건으로 급여화하는 제도를 말한다.
정부는 이 같은 내용을 기반으로 3월 급여등재를 목표로 하고 있는데, 사실 급여권에 진입한다고 해도 변화의 체감도는 그리 크지 않다는 분석이 우세하다.
통상 NGS 검사를 비급여로 진행할 시 약 100만원의 검사비가 들어가는데 급여등재 후 50만원으로 줄어든다.
구체적으로 급성백혈병의 진단 및 치료방향 결정 시 유전자 각각 3종을 검사해 약 60～70만원 수준의 비급여를 환자가 부담했는데, NGS로 전환해도 약 50만원은 내야 한다는 것이다.
가격 차이는 10~20만원 수준인데 고가 장비가 있는 의료기관을 찾아야 하는 등 환자 입장에서는 탁월한 선택권이 보장된다고 보기는 어렵다.
일선 의료현장에서는 더 불리한 상황이 발생할 우려도 있다. NGS 검사는 특정 의료기관에서만 진행하는 방향으로 결정됐기 때문에 일부 대형병원만 혜택이 돌아갈 것이라는 우려도 나온다.
이와 관련, 복지부는 “유전자 패널 표준화와 질 관리 등을 위해 실시기관을 제한했다. NGS 검사는 아직 비용효과성이 검증되지 않아 추가로 입증할 부분이 있어 조건부 선별급여를 적용했다”고 설명했다.
이미 삭감 많은 유전자검사 한계
기존 개별 유전자 검사 시에도 삭감은 많았다. 예측도를 올려 맞춤형 의학을 제공한다는 취지에 맞지 않게 제한선은 뚜렷했다. NGS 급여 등재가 초읽기에 들어갔지만, 이 역시 비슷한 맥락으로 흘러갈 것이라는 전망이 나오고 있다.
실제 건강보험심사평가원 진료심사평가위원회의 심의사례를 살펴보면, 발달지연이나 신경섬유종증 등에 시행한 유전자 검사를 불인정하는 사례가 많았다.
우선 6세에 발달지연으로 병원을 방문한 A환아는 자폐증 진단을 받고 8세에 운동실조 증상도 발생했다.
의료진은 유전성 실조증인 척수소뇌성운동실조증 1형, 2형, 3형, 6형, 7형 및 프리드리히 조화운동불능을 확인하기 위해 ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, FXN Gene 검사를 시행했다.
하지만 심평원 진료심사평가위원회는 “유전성 실조증은 개별 질환의 발생률 및 유병률이 높지 않다”고 판단을 내렸다. 모든 검사에 대한 급여 불인정을 결정한 것이다.
임상증상 및 기타검사 소견, 가족력 등을 종합해 이 질환이 의심되는 경우에만 유전자검사를 해야 하는데, A 환아의 사례는 유전성 실조증의 다른 소견이나 가족력이 없음에도 관련 검사를 실시했다는 것이다.
결국 A환아에게 진행된 모든 검사에 대해 급여 불인정을 결정했다.
B환아(4세)는 신체에 밀크커피반점이 생겨 병원을 방문했고, 의료진은 신경섬유종증을 의심해 유전자검사 NF1 Gene을 시행했다.
심평원 심사평가위원회는 “밀크커피반점 이외에 신경섬유종증에 해당하는 증상이 없었음에도 이를 확인하기 위해 시행한 NF1 Gene 검사는 요양급여로 인정할 수 없다”고 판단했다.
유전성질환 유전자검사는 그 결과를 근거로 향후 치료방향을 결정할 수 있거나, 기존의 진단법으로 진단이 불확실할 경우에만 급여가 가능하다는 결론이다.
이러한 상황 속 올해 정밀의학센터 구축을 계획하고 있는 한 대학병원 교수는 “여전히 유전자 검사는 연구비 수준에서 이뤄지고 있다. 마땅한 지원 및 개선책이 담보되지 않은 채 발전을 논하고 있다”고 지적했다.
그는 “희귀질환은 물론, 종양이나 만성질환에서도 유전자 검사 시행은 보험급여에 의해 제한된 상태다. 이는 의학의 과학적 진보라는 측면에서 국가 경쟁력을 상대적으로 약화시키는 모순으로 작용하고 있다”고 진단했다.
현 시점에서는 제한이나 규제가 아닌 정밀의학 활성화 차원에서 보다 적극적인 지원책이 마련돼야 한다는 것이다.
그는 “시대적 흐름이 유전자 검사의 중요성이 강조되고 있다. 정부도 분명 관심을 갖고 있어서 NGS 선별급여를 결정했다고 본다. 하지만 고민이 너무 많아 앞으로 나아가지 못한다면, 오히려 역효과가 날 수도 있다. 선택과 집중을 해야 할 때”라고 강조했다.
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