|
»ï¼º¼¿ïº´¿øÀÌ »ýÈÄ 1°³¿ù µÈ ½Å»ý¾ÆÀÇ °£¼¼Æ÷ À̽ļú¿¡ ¼º°øÇÏ¸é¼ ±¹³» ÃÖ¿¬¼Ò ±â·ÏÀ» ¼¼¿ü´Ù.
º´¿ø¿¡ µû¸£¸é ¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯ Áß ÇϳªÀÎ Ä«¸£¹Ù¸ðÀÏÀλê ÇÕ¼ºÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(carbamoyl phosphate synthase deficiency:CPSD)À» ¾Î°í ÀÖ´ø »ýÈÄ 1°³¿ù ½Å»ý¾Æ¿¡°Ô ¹«³úÁõ ¾Æ±âÀÇ °£¼¼Æ÷¸¦ ±âÁõ¹Þ¾Æ ¼ö¼ú¿¡ ¼º°øÇß´Ù.
¼Ò¾Æ¿Ü°ú À̼®±¸·ÀÌ»óÈÆ, ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú Áøµ¿±Ô·Á¶¼ºÀ± ±³¼öÆÀÀº Áö³ÇØ 12¿ù ¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯÀÎ ‘CPSD ¾Æ¹Ì³ë»ê ´ë»ç’°¡ ÀÖ´ø ¾Æ±â¿¡°Ô ³ú»çÀÚ °£¿¡¼ ºÐ¸®ÇÑ ‘°£¼¼Æ÷’¸¦ ÃßÃâ, ȯ¾Æ °£¹®¸ÆÀ» ÅëÇØ 3Â÷¿¡ °ÉÃÄ Á÷Á¢ ÁÖÀÔÇß´Ù.
°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀ̶õ Ç÷¾×ÇüÀÌ °°Àº ³ú»çÀÚÀÇ °£¿¡¼ °£¼¼Æ÷¸¦ ºÐ¸®ÇÑ ÈÄ È¯ÀÚÀÇ °£¹®¸Æ¿¡ Á÷Á¢ ³Ö¾îÁÖ´Â ½Ã¼ú·Î, °£ÀÌ½Ä ¼ö¼ú¿¡ ºÎÀûÇÕÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô Á¤»óÀûÀ¸·Î ¼ºÀåÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï °£ ±â´ÉÀ» À¯Áö½ÃÄÑ ÁÖ´Â ‘Áß°£Ä¡·á’ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
ÃÖ¿¬¼Ò °£¼¼Æ÷ À̽ļúÀ» ¹ÞÀº ¾Æ±â´Â žÀÚ¸¶ÀÚ ½Å»ý¾Æ½Ç¿¡¼ °æ·ÃÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ CPSDÁø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. CPSD´Â °£¼¼Æ÷¿¡ ÁÖ·Î Á¸ÀçÇÏ´Â Ä«¸£¹Ù¸ðÀÏÀλêÇÕ¼º È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù.
ÀÌ È¿¼Ò¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â¸é Áö´ÉÀå¾Ö, ¼ºÀåºÎÀü, °í¾Ï¸ð´Ï¾Æ¼º È¥¼ö°¡ ³ªÅ¸³ª°í, Ä¡·á¹ÞÁö ¾ÊÀº °æ¿ì È¥¼ö»óÅ·ΠÁøÇàµÅ °á±¹ ÁßÃ߽Űæ°è ¼Õ»óÀ¸·Î »ç¸Á±îÁö À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù.
À̹ø ¼ö¼úÀº ±âÁõ¹ÞÀº °Ç°ÇÑ °£¼¼Æ÷¸¦ ȯ¾Æ¿¡°Ô À̽Ä, È¿¼Ò´Ü¹éÁúÀ» ȯÀÚ ½º½º·Î ¸¸µé ¼ö ÀÖµµ·Ï Çß´Ù. ÀÌ½Ä Àü ȯ¾Æ´Â ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ¼öÄ¡°¡ 1300±îÁö ¿Ã¶úÁö¸¸ ÀÌ½Ä ÈÄ Á¤»ó¹üÀ§ÀÎ 60ÀÌÇÏ·Î Àß À¯ÁöµÇ°í ÀÖ´Ù.
ÀÌ È¯¾Æ´Â »ýÈÄ 2ÁÖ°æ »ç¸ÁÇÑ ‘¹«³úÁõ ¾Æ±â’·ÎºÎÅÍ °£¼¼Æ÷¸¦ ±âÁõ¹Þ¾Ò´Ù. ÇÑ »ê¸ð°¡ Àå±â »ýÁ¸ °¡´É¼ºÀÌ ¾ø´Â ¹«³úÁõ ¾Æ±â¸¦ Ãâ»ê±îÁö À¯ÁöÇϰí, »êÀü¿¡ ‘°£¼¼Æ÷ ±âÁõ’À» ¾à¼ÓÇØ À̽ÄÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀº ±¹³»¿¡¼ À¯ÀÏÇÏ°Ô »ï¼º¼¿ïº´¿øÀÌ ½Ã¼úÇϰí ÀÖÀ¸¸ç ÇöÀç±îÁö ½ÃÇàÇÑ ´Ù¼¸ ¹øÀÇ ¼ö¼ú µî À̹øÀÌ ÃÖ¿¬¼Ò »ç·Ê´Ù.
Àå±âÀ̽ļ¾ÅÍ ¼Ò¾Æ¿Ü°ú À̼®±¸·ÀÌ»óÈÆ ±³¼ö´Â “°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀº À̹ø ȯ¾Æ¿Í °°Àº ¼±Ãµ¼º ´ë»ç ÀÌ»ó ȯÀÚ¿¡°Ô °¡Àå ÀÌ»óÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ̸ç, °£À̽ÄÀÇ ÈǸ¢ÇÑ ´ë¾ÈÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù”°í °Á¶Çß´Ù.
ÀÌ¾î “±×µ¿¾È ½ÃµµÇÏÁö ¸øÇß´ø ¾î¸° ½Å»ý¾Æ¿¡¼ ¼º°øÇÑ Ã¹ ÄÉÀ̽º·Î, ¼ÒÁßÇÑ ÀÓ»ó°æÇèÀ» ¾òÀº µ¿½Ã¿¡ ¾ÆÀÌÀÇ °Ç°ÇÑ ¼ºÀå¿¡ ±â¿©ÇÏ°Ô µÅ ¸Å¿ì ±â»Ú°Ô »ý°¢ÇÑ´Ù”°í µ¡ºÙ¿´´Ù. |