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(서울=연합뉴스) 한성간 기자 = 정확성이 매우 높은 자폐증 진단 혈액검사법이 최초로 개발됐다.
미국 뉴욕 렌셀러 폴리테크닉 대학의 유르겐 한 박사는 혈액 속 대사산물(metabolite)의 패턴 분석으로 자폐증(ASD: 자폐스펙트럼장애)을 진단해 낼 수 있는 혈액검사법을 개발했다고 사이언스 데일리와 헬스데이 뉴스가 16일 보도했다.
이 혈액검사법은 자폐아의 혈액에 나타나는 대사산물의 특이 패턴을 빅데이터(big data) 기술로 분석해 잡아내는 것으로 자폐증을 98%에 가까운 높은 정확도로 진단할 수 있다고 한 박사는 밝혔다.
그의 연구팀은 혈액검사법 개발을 위해 우선 아칸소 아동병원에서 채취한 3~10세의 자폐아 83명과 정상아 76명의 혈액샘플 속 특정 대사산물 패턴을 첨단 모델링과 통계분석 기술로 비교 분석했다.
이 특정 대사산물은 ▲엽산 의존 단일 탄소 대사(FOCM: folate-dependent one-carbon metabolism)와 ▲황 전환 경로(TS: transsulfuration pathway)라는 두 가지 대사과정에서 생성되는 물질로 자폐아는 이 두 대사경로가 모두 정상아와는 달랐다.
연구팀은 이 차이를 토대로 자폐증 진단 알고리즘을 만들어 혈액샘플에 적용한 결과 자폐아는 97.6%, 정상아는 96.1%라는 높은 정확도로 구분해 낼 수 있었다.
이 알고리즘은 자폐아와 정상아를 구분할 수 있는 최초이자 유일한 방법으로 다른 어떤 생물표지(biomark)를 이용한 방법으로는 이를 능가할만한 것이 없다고 한 박사는 자신 있게 말했다.
물론 이 혈액검사법의 효과를 확인하려면 추가적인 연구가 필요하다고 그는 강조했다.
이와 함께 FOCM과 TS의 대사과정에서 나오는 대사산물의 수치를 조절할 수 있는 방법과 그렇게 하면 자폐증 치료가 가능한지도 연구할 계획이라고 한 박사는 밝혔다.
분석한 혈액샘플은 3세 이상 아이들이었지만 3세 이하 아이들에게도 사용할 수 있을지는 해 보질 않아 알 수 없으며 생후 18~24개월 아이에 할 수 있으면 가장 이상적일 것이라고 그는 덧붙였다.
이 연구결과에 대해 미국 자폐연구재단(Autism Speaks) 게놈과장이자 부회장인 매슈 플레처 박사는 일부 분석방법에 의문을 제기하면서 보다 엄격하고 많은 참가자를 대상으로 한 임상시험이 필요하다고 논평했다.
이 연구결과는 온라인 과학전문지 공공과학도서관(PLoS: Public Library of Science)이 발행하는 '컴퓨터 생물학'(Computational Biology) 최신호에 발표됐다.
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