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관상동맥질환 위험도를 1.84배 높이는 100개 이상의 희귀 유전 변이가 규명됐다.
28일 삼성서울병원에 따르면 삼성융합의과학원 및 병원 소속 원홍희[사진] 교수는 하버드의대 메사추세츠종합병원 및 브로드연구소 소속 연구진과 함께 서양인과 아시아인 4만6891명의 지단백질지방분해효소(LPL) DNA를 분석했다.
연구팀은 차세대염기서열분석법(NGS)을 통해 이들의 DNA에서 지단백질지방분해효소 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이가 100개 이상을 확인했다.
지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해해 우리 몸에서 중성지방 수치를 낮춰주는 역할을 한다.
연구 대상자 가운데 188명(0.40%)에서 유전 변이가 확인됐고, 이들의 중성 지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 mg/dL 정도 높게 나타났다.
특히 연구팀은 유전 변이가 확인된 이들의 경우 조기 관상동맥질환의 위험도가 1.84배 증가하는 것으로 나타나 주의가 필요하다고 설명했다.
원홍희 교수는 “심혈관질환을 예방하기 위해서는 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 게 중요하다”며 “이번 연구가 LPL 기능을 조절하는 약물 개발로 이어져 관상동맥질환을 미리 막아 사람들의 건강을 지키는 데 쓰이길 기대한다”고 전했다.
한편, 이번 연구는 미래창조과학부, 한국연구재단 기초연구지원사업 지원을 통해 진행됐으며, 미국의사협회지(JAMA) 최근호에 게재됐다.
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