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진단검사의학과 의료진의 숙원이었던 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널 검사가 선별급여로 지난 3월 건강보험권에 진입했다. 보건당국은 건강보험 재정을 고려해 총 22곳의 기관에서 제한적으로 NGS 검사비 급여청구를 허용했고, 승인된 기관들은 환자 맞을 준비가 한창이다. 순천향대학교 서울병원 역시 현재 장비세팅을 완료한 상태로, 오는 6월 15일 본격적으로 NGS 검사를 실시할 예정이다. 빅5 병원 등 대형병원과 비교하면 후발주자로 분류되지만 수 년 간 정밀의학의 중요성을 인식하고 준비해온 만큼 자신감이 넘친다.
데일리메디는 7일 NGS 검사기 도입 준비로 분주한 회의가 이어지고 있는 순천향대 서울병원 진단검사의학과를 찾아 김지은 교수[사진]를 만났다.
김지은 교수는 “NGS 장비 기반 유전자 패널 검사는 미국이나 일본 등 외국에서 활성화 된 상태인데, 국내는 뒤쳐졌다. 게다가 이 분야의 발전은 이미 예고된 것인 만큼 우리도 신속하게 관련 데이터를 축적해야 한다”고 피력했다.
이어 “급여권 진입은 대한진단검사의학회 선배들의 노력 덕분이다. 계속해서 미뤄지다가는 선진국들과의 격차가 크게 벌어져 따라잡기 어려운 수준에 머물렀을 것”이라고 덧붙였다.
NGS 검사는 환자로부터 채취된 소량의 혈액을 통해 다량의 유전정보를 얻을 수 있다. 주요 과정은 혈액에서 핵산을 추출한 후 여러 단계의 결합과 증폭 과정을 거치고 3일 간 장비 및 데이터 분석 시스템을 가동시켜 유전정보를 얻는다.
기존의 단일 유전자 검사인 생거시퀀싱(SS, Sanger Sequencing)과 달리 한 번에 수 백개의 유전자를 한 패널로 구성해 유전정보를 분석한다.
유전성 질환 및 암 질환의 진단률을 높이고, 시간과 비용에서 효율성이 좋다. 짧은시간에 저렴한 비용으로 다량의 데이터를 얻을 수 있는 장점이 있다.
순천향대서울병원은 NGS 검사기로 일루미나(Illumina)사의 ‘MiSeqDX’라는 장비[사진]를 도입했다.
이 장비의 가격은 약 5억원으로, 개인의 고유한 유전정보를 분석해 분자수준의 진단 및 맞춤형 치료를 가능하게 해주고 가족 검사를 통해 예방적 의료를 실현시켜 줄 것으로 기대되고 있다.
김 교수는 “고가의 장비인 만큼 예측 가능성이 높을 것이라고 판단된다. 일례로 난소암이나 유방암 등 가족력이 중요한 영향을 미치는 암 등에 활용이 가능하다”고 설명했다.
이어 “검사 분석을 토대로 외과, 종양내과, 부인과 등과 협진해 질병의 사전 대응이 가능하도록 다학제 시스템을 적극 활용할 계획”이라고 덧붙였다.
선별급여인 NGS 검사는 어떤 검사를 실시하느냐에 따라 비용의 변화는 있지만 본인부담 50%로 설정된 상태로 50~70만원 선에 검사를 받을 수 있다.
문제는 표준화 작업···범위 확대 필요
아직 초기단계인 NGS 검사가 활성화되기 위한 필수적 과제는 바로 ‘표준화’다.
김지은 교수는 “현재 승인받은 22곳의 의료기관에서 특정 환자를 대상으로 검사를 시행한다면 거의 동일한 결과가 나올 것"이라며 "하지만 문제는 그 결과의 해석이 다를 수 있다는 점”이라고 지적했다.
즉, 아직 규정화된 가이드라인이 존재하지 않아 의료진마다 다른 분석을 내놓을 수 있다는 얘기다. 이 부분을 해결하기 위해 보다 심도있는 논의가 필요하다는 주장이다.
데이터 축적 형태나 과정에 대한 장기적 계획 수립은 물론 공유할 수 있는 근거를 확보하고 유기적으로 협력하는 과정이 필수적이라는 설명이다.
총 22곳의 승인기관들은 법적으로 위·수탁이 가능한 상태로, 순천향대 서울병원 역시 일부 기관들과 협약을 체결하는 등 움직임을 보이고 있다.
실제 22곳의 승인기관을 종별로 구분하면 상급종합병원은 14곳, 종합병원 3곳, 의원은 5곳 등이다.
김지은 교수는 “아쉬운 점이 있다면 의료기관 수의 제한을 뒀다는 것이다. 위·수탁도 제한된 승인기관 내에서만 허용된다. 많은 환자들이 참여하기에는 아무래도 제한이 따른다. 범위 확대에 대한 고민이 필요하다”고 지적했다.
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