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유방암 원인 유전자인 BRCA(BRest CAncea susceptility)를 갖고 있는 사람들을 대상으로 실시한 대규모 연구결과가 발표돼 관심을 모은다.
3일 의학계에 따르면 최근 JAMA(Journal of the American Medical Association)지에 ‘BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방·난소암·반대편 유방암 발생 위험도’라는 제하의 연구가 제재됐다.
영국·미국·프랑스 등 다국가 연구팀은 BRCA1/2 변이 유전자 보인자가 80세까지 산다고 가정했을 때의 평생 암 발생률을 확인했다. 무려 9856명을 대상으로 한 대규모 전향적 연구였다.
연구결과 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 72%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 69%인 것으로 나타났다.
난소암의 경우 유방암 보다는 낮은 발생률을 기록했지만 이 역시 적은 수치는 아니었다. BRCA1 보인자는 44%, BRCA2 보인자는 17%였다.
또한 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편 발생률은 BRCA1 보인자가 40%, BRCA2 보인자는 26%를 나타냈다.
아울러 이들의 유방암 발생률은 가족력이 많을수록, 유전자 변이가 BCCR(breast cancer clustering region, 유방암 군집 부위)에 위치할수록 높은 것으로 확인됐다.
대림성모병원 김성원 병원장(한국인유전성유방암연구회 ‘KOHBRA’ 총괄책임연구자, 한국유방암학회 출판간행이사)은 “세계 최초의 BRCA 변이 유전자 전향적 연구인 만큼 의미가 크다”며 “BRCA 보인자의 유방암 및 난소암 예측률을 높여 보다 효과적인 치료 방향 제시에 도움이 될 것으로 기대한다”라고 말했다.
이어 “BRCA 보인자 여성의 경우 유방암 조기 발견을 위해 1년 간격의 MRI 검진이 반드시 필요하며 유방 MRI 검진의 급여화가 시급하다”라고 덧붙였다.
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