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유럽인의 심방세동 발병 원인으로 알려진 유전자 다형성이 한국인에게도 나타난다는 사실과 함께 지금까지 보고되지 않았던 2종류의 새로운 심방세동 발병 관련 유전자가 국내 연구진에 의해 발견돼 관심을 모은다.
연세대학교 세브란스병원 심장내과 박희남·김태훈 교수팀은 최근 유럽심장학회지에 '심방세동 발병에 관여하는 새로운 유전자 위치 규명'이라는 제하의 연구논문을 게재했다.
연구팀은 60세 이전에 심방세동 증상으로 전기 도자 절제술(카테터 전기 소작술)을 받은 실험군과 일반인 대조군 등 6384명을 두 차례 비교 분석하는 방식으로 연구를 진행했다.
첫 번째 연구단계에서는 672명의 실험군(심방세동 환자군)과 한국 유전체 역학 조사에 참여한 3700명의 대조군을 대상으로 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study, GWAS)이 시행됐다.
분석 결과 1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3의 이미 알려진 5개 유전자군이 한국인의 심방세동에도 영향을 주는 것으로 조사됐다.
아울러 연구팀은 1q32.1/PPFIA4 와 4q34.1/HAND2 유전자 역시 심방세동 발병에 영향이 있음을 새롭게 발견했다.
연구팀은 두 번째 연구단계로 200명의 60세 이전 심방세동 조기 발병 실험군과 1812명의 일반인 대조군을 추가 연구대상으로 선정해 동일한 연구를 시행했다.
5개 유전자군과 더불어 2개의 새로 발견된 유전자 군이 한국인의 심방세동 발병과 연관됐음을 재확인했다.
박희남 교수는 “심방세동 발생과 관련된 새로운 유전자를 찾아낸 점은 매우 고무적”이라며 "조기진단과 치료반응 예측정도를 한국인 유전정보로 연구할 수 있는 기초자료를 마련했다는 점도 중요하다"고 말했다.
이어 "앞으로 펼쳐질 정밀의학의 토대가 되기에 매우 중요한 임상적 결과물"이라며 "한국인만을 위한 치료법 개발에도 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다. |
