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국내 바이오 벤처 기업이 자체적으로 개발한 신생아 유전질환 검사용 유전자 패널 키트와 분석법의 유용성을 검증하는데 성공했다.
유전체 빅데이터 전문 기업인 신테카바이오는 30일 세브란스 어린이병원과 공동으로 수행한 임상연구를 통해 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 개발한 신생아 유전질환 선별검사 패널의 임상적 유용성을 입증했다고 밝혔다.
대사질환 등의 선천성 유전질환은 적절한 시기에 치료가 이루어지지 않으면 전신적인 후유증을 초래하는 경우가 많으며 이들 질환 중 다수는 조기발견 시 치료를 통해 후유증 예방이 가능하다.
그러나 신생아 시기에는 특별한 증상이 나타나지 않는 경우가 많아 신생아 선별검사가 매우 중요하다.
현재 우리나라를 포함한 많은 나라에서 대사질환을 대상으로 탠덤질량 분석법(tandem mass spectrometry)을 이용한 광범위 신생아 선별검사가 보편적으로 사용되고 있다.
국내에서도 모든 신생아를 대상으로 6개 선천성 대사이상 질환에 대해 정부 지원으로 무료 선별검사를 시행하고 있으며, 환자가 원할 경우에는 40 여 가지의 추가 질환에 대해서도 검사가 가능하다.
그러나 탠덤질량 분석법 등의 생화학적 방법은 위양성(실제로 양성이 아님에도 검사에서 양성으로 나오는 경우)의 결과를 흔히 보이거나, 검사기관마다 결과가 상이한 경우가 많은 등의 문제점이 있다.
이에 신테카바이오는 신생아의 혈액 한 두 방울을 이용해 주요 유전질환 유무 및 유전자 내 돌연변이를 밝혀내는 NGS 기반 신생아 선별 검사 패널을 개발해 지난해 보건복지부 보건신기술 인증을 받고 상용화를 추진하고 있는 상황이다.
세브란스와 공동으로 NGS 검사의 유용성을 확인하기 위해 진행된 이번 임상연구에서는 각기 다른 유전질환을 앓고 있는 81명의 환자와 22명의 정상인을 대상으로 유전질환과 관련 있다고 알려진 307개 유전자의 염기서열을 NGS와 생물정보학적 분석 기법을 통해 분석했다.
해당 유전자 패널은 한국인들 사이에서 비교적 높은 빈도로 나타나는 것으로 환자가 증상을 보이기 이전에 치료가 가능한 유전질환들이었다.
연구결과 159개의 유전질환들을 한번에 검사할 수 있는 NGS 검사의 유용성이 입증됐다.
세브란스 어린이병원 임상유전과 이진성 교수는 이 분석법에 대해 “위양성이 높은 기존의 탠덤질량 분석법 을 대체할 수 있으며 증상이 나타나기 전 대사질환 및 기타 주요 유전질환을 조기 진단해서 치료를 가능케 하므로써 후유증을 최소화할 수 있는 새로운 기술로 평가된다”고 전했다.
신테카바이오 측은 "유전자교정 기술이 희귀 난치성 유전질환에 대한 치료제로 개발될 것으로 기대되고 있으나 현실화를 위해 빠르고 정확한 진단이 선행돼야 한다"며 "국내 유전자교정 전문기업 툴젠의 유전자가위(CRISPR/Cas)기술과 결합된 신테카바이오의 NGS 기반 신생아 선별검사가 다양한 난치병 유전 질병을 향후 관리 가능한 질병으로 만들어 환자들에게 희망을 줄 것으로 기대하고 있다”고 전했다.
한편 해당 연구 성과는 지난 8월 29일 저명한 국제 학술지인 Scientific Reports에 게재됐다. |
