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국내 연구진이 체내 콜레스테롤을 스스로 현저히 낮추는 돌연변이 유전자를 발견했다.
이는 세계 최초의 연구결과로, 선천적으로 고지혈증에 자유로운 이들의 유전자 분석을 통해 향후 치료제 개발에 큰 단초를 마련할 것으로 기대를 모은다.
세브란스병원 심장내과 이상학 교수팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 ‘PCSK9’ 유전자 중 3개 돌연변이 유형 규명에 성공했다고 16일 밝혔다.
연구팀은 유전자 연구에 동의한 환자 중 LDL-콜레스테롤 수치가 전체 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아 유전자 정밀 분석에 들어갔다.
이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반 이상 낮은 39㎎/㎗이었다. 그 원인을 찾고자 연구팀은 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 두 중요 유전자인 APOB, PCSK9를 분석했다.
분석결과 22명 중 21명에게서 유전자 변형이 관찰됐으며, 9명은 매우 희귀한 변형이 확인됐다. 특히 PCSK9 유전자 변이 중 학계에 보고되지 않은 3개의 돌연변이를 처음 발견했다.
PCSK9는 혈액내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있고, 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발된 상태다.
체내 콜레스테롤 대사에 관여하는 여러 유전자 중 APOB, PCSK9 등에 변이가 생긴 사람들은 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 저하돼 ‘유전성 고지혈증’이 생기는 경우가 있다.
이상학 교수는 “선천적 콜레스테롤 조절능력이 부족한 사람과 반대로 간혹 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 사람이 있어 그 원인에 대한 연구를 진행하게 됐다”고 말했다.
이어 “이번 PCSK9 유전자의 돌연변이 유형을 규명함으로써 PCSK9 유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 기여할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.
한편, 이번 연구는 국제학술지 ‘플로스원’(PLos One) 최근호에 게재됐다.
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