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분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수팀이 후천적으로 청각신경병증을 일으키는 새로운 유전자를 규명해 주목받고 있다.
청각신경병증은 말소리 인지 능력이 크게 떨어지는 난청 질환으로, 원인은 저산소증, 감염, 핵황달, 세포독성 약물의 사용, 유전 등이 주요 원인이다.
하지만 후천적으로 발생하는 유전성 청각신경병증에 대해서는 밝혀진 바가 거의 없어 치료 시기와 방법 결정이 어려웠다.
이에 최병윤 교수팀은 후천적으로 청각신경병증을 일으키는 원인 유전자 변이를 발견하고, 이 변이가 발견될 경우 인공와우이식수술 후 우수한 경과가 관찰된다는 연구결과를 발표했다.
연구팀은 출생 시에는 정상 청력이었으나 후천적으로 난청 증상을 보이는 106명의 환자들을 대상으로 대용량 염기서벌 분석법을 시행했다.
그 결과 청각신경병증으로 진단받은 환자 3명 중 2명에서 동일한 ATP1A3 유전자 돌연변이를 발견, 이 돌연변이가 한국인 후천적 유전성 청각신경병증의 중요한 원인 인자임을 밝혀냈다.
ATP1A3 유전자 돌연변이는 그 동안 CAPOS 증후군의 원인으로만 알려져 있었는데 이번 연구를 통해 CAPOS 증후군에서 나타나는 난청이 바로 청각신경병증임을 최초로 밝혀낸 것이다.
또한 ATP1A3 유전자 돌연변이가 확인된 환자 2명 중 1명은 CAPOS 증후군에 해당하는 증상과 징후를 보인 반면 다른 한 명은 난청이 거의 유일했다.
이번 연구결과가 주목받는 또 하나의 이유는 바로 유전자 진단을 통해 청각신경 경로 중 병변 위치를 더 정확히 파악해 인공와우수술 여부를 결정하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 점이다.
ATP1A3 유전자는 달팽이관 내의 청각신경세포 말단에 주로 발현돼 있기 때문에 인공와우이식수술 시 양호한 결과를 보일 것으로 예측할 수 있다는 점이 주목할 만하다.
실제 이번 연구에서 환자에게 인공와우를 이식한 결과 수술 후 불과 3개월째부터 매우 우수한 결과를 보이기 시작해 6개월까지의 추적관찰에서 매우 좋은 결과가 유지되는 것으로 나타났다.
연구를 주도한 이비인후과 최병윤 교수는 “이번 연구를 통해 그 동안 잘 알려지지 않았던 후천성 청각신경병증의 중요한 유전적 원인을 규명할 수 있었다”고 말했다.
이어 “ATP1A3라는 이 특정 돌연변이의 유전진단 결과로 인공와우이식수술의 결과를 예측해 수술 여부를 결정하는데 큰 도움이 될 수 있게 됐다”고 덧붙였다.
특히 “보청기 도움을 받기 어려운 청각신경병증 환자 중에서 인공와우이식수술 예후가 좋은 경우를 가려내 수술이 어려웠던 환자들에게 맞춤치료가 가능할 것으로 기대한다”고 전했다.
한편 이번 연구결과는 그 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학 학술지 ‘Scientific reports’ 최근호에 게재됐다.
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